目的:调查云南省大理漾濞地区婚检、孕检、产检育龄人群地中海贫血的现状,了解云南省大理漾濞地区地中海贫血分型特点,为本地区的妇幼保健工作提供科学依据。方法:1.选用流行病学现状研究样本含量估计的公式,确定调查样本例数的范围,采取分层随机抽样的方法,对云南大理漾濞地区婚检,孕检,产检的育龄人群进行外周血采样;2.对1550例样本,进行醋酸纤维薄膜电泳方式筛查地中海贫血表型阳性样本;3.采用Gap-PCR和PCR-RBD方法对阳性样本进行ɑ或β地中海贫血的基因分型检测,确定国内常见的3种α-地贫缺失突变,3种α-地贫非缺失突变及17种β-地贫突变的类型及特征;4.对地贫阳性样本进行G6PD突变检测,调查地贫是否合并G6PD突变情况。结果:1.云南省大理漾濞地区婚检、孕检、产检的育龄人群1550例样本中,初筛表型阳性样本28例,其中表型为β地中海贫血27例,表型为α地中海贫血1例。2.云南省大理漾濞地区地中海贫血初筛总阳性携带率为1.81%,其中β地中海贫血初筛阳性携带率占1.74%,α地中海贫血初筛阳性携带性占0.07%;3.PCR-RBD方法对所有表型为β的阳性样本检测均提示基因突变在β^E位点（GAG→AAG）;Gap-PCR方法对表型为ɑ的阳性样本检测为基因片段缺失,为Hb H(-α^3.7/--^SEA)。4.本地区地贫阳性样本存在1例G6PD突变情况。结论:1.云南省大理漾濞地区地贫以β地中海贫血为主,占1.74%;2.β地中海贫血基因突变位点在β^E位点（GAG→AAG）,即CD26型;3.本地区存在地贫与G6PD合并突变情况。