儿童心肌致密化不全临床特征及动物模型构建

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第一部分儿童不同程度心肌致密化不全的临床特点分析目的探讨N/C>2.0和介于(1.4,2.0]两组心肌致密化不全患儿的临床特征及预后转归的异同,明确N/C比值的临床指导意义。方法对诊断“心肌致密化不全”的N/C>2.0和介于(1.4,2.0]两组患儿的临床病例资料回顾性对照研究,电话随访其转归情况。结果两组患儿(各26例)一般情况、心脏病变及合并症状等情况均无明显差异,但N/C>2.0组出院时治疗有效率较低(8/26 vs18/26,p=0.000),且在首诊3年后死亡率比N/C介于(1.4,2.0]组高(p=0.008)。结论两组患儿临床特征无明显差异,但N/C值越大,患儿治疗有效率更低,且预后越差。第二部分孕期酒精暴露致心肌致密化不全样改变目的心肌致密化不全是一种病因不明的遗传性心肌病,散发病例较多,目前尚无孕期毒物暴露致病的报道。对患儿随访发现,孕期酒精暴露与该病的发生密切相关。方法对孕期3.5-18.5天的母鼠用56%酒精以5ml/kg的剂量灌胃,收集19.5天子代小鼠心脏标本,通过电子透射显微镜、石蜡切片HE染色了解心脏结构改变情况。部分小鼠饲养成年后通过心脏超声心动图来了解其心脏功能变化情况。结果实验组子代心脏电镜下发现肌丝排列紊乱、溶解的现象;光镜下发现心肌致密化不全样改变;成年后心脏超声示心功能减退、部分心肌层增厚。结论孕期大量酒精暴露可引起子代心脏出现心肌致密化不全样的改变,可能是心肌致密化不全的病因之一。
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