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播散性浅表性光线性汗孔角化症(disseminatedsuperficialactinicporokeratosis，DSAP)是一种少见的慢性角化性皮肤病，呈常染色体显性遗传。迄今为止，已发现DSAP的二个致病区域，分别在12q23.2-24.1和15q25.1-26.1区域内，但该病的遗传基础和发病机制尚不清楚。本研究主要是采用定位候选克隆的研究策略，通过全基因扫描对二个六代DSAP家系的致病基因进行定位，并在定位区域内寻找可能的致病基因。本文目前研究结果如下：
1我们的二个六代DSAP的致病基因均位于12q23.2-24.1区域，与已报道的致病基因区域存在部分重叠。
2对重叠区域内6个候选基因的编码区进行序列分析，在DSAP病人中未发现突变位点。
3发现一号家系所有病人在重叠区域下缘约0.2-cM处SART3基因上存在着点突变，即p.Val591Met。
4发现二号家系所有病人重叠区域下缘约0.5-cM处SSH1基因上存在着点突变，即p.Ser63Asn。
5还发现二号家系中所有病人在ARPC3基因的启动子区域存在着一个特殊的SNP位点，即dbSNP3759383：G＞A。SSH1基因与ARPC3基因共同参与表皮细胞骨架代谢通路。
6发现另一个三代DSAP家系和散发病例在SSH1基因的f剪接本上分别存在着二个移码突变，即p.Ser19CysfsX24和p.Pro27ProfsX54。
7首次提出角质形成细胞内细胞骨架代谢紊乱与DSAP发病相关的假说。
8首次在DSAP皮损中发现杂合性缺失，可能与日光照射有关。