目的：子宫內异症虽不是癌瘤，却呈现出类似恶性肿瘤的特征，众多研究证明EMs具有遗传易感性，本文针对2005年到2014年报道的遗传易感位点，根据相关性高低，筛选单核苷酸多态性位点。深度测序测试这些多态位点与子宫内膜异位症发病风险的关系。试图寻找合适的生物标记分子（biomarkers）或多个分子的组合，以开发新型的对EMs的无创诊断措施，改进目前EMs诊断治疗依靠腹腔镜有创方法的诊治问题。　　方法：1、在GWAS网站搜索子宫内膜异位症发生相关的SNP位点。　　2、根据p-Value值筛选SNP位点。　　3、扩增子测序的方法针对已经被验证过的子宫内膜异位症发生相关基因的突变位点所在区域进行目标基因筛选和检测。　　结果：1、异位内膜与外周血样本遗传易感性一致。　　2、在21个位点中，7p15.2（rs12700667），WNT4（rs16826658），CDKN2BAS（rs10965235）在内异症患者和正常人群中有显著差异（P=0.002）。　　结论：异位内膜与外周血样本在子宫内膜异位症中具有一致的遗传易感性，本研究结果提示7p15.2（rs12700667），WNT4（rs16826658），CDKN2BAS（rs10965235）多态性位点与中国西部女性子宫内膜异位症的发病风险相关。可设计合适的生物分子组合，运用于临床。