目的:本研究为探讨上海市汉族人群HLrs3829461和rs1800588位点多态性与血浆脂蛋白、脑梗死的相关性,为脑梗死的早期防治提供依据。　　 方法:采用PCR-RFLP技术检测326例脑梗死患者脑梗死组和231例健康体检者对照组HL位点rs1800588和rs3829461多态性基因型,研究其对血脂代谢与脑梗死的影响。　　 结果:脑梗死组HLrs3829461CC、CT、TT基因型频率分别为85.58％、13.50％、0.92％,对照组分别为77.62％、22.51％、0.87％,有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组HDL—C明显低于对照组；TC、LDL-C明显高于对照组(P<0.05)。按性别分层,脑梗死组中,男性患者HLrs3829461基因型CT+TT型的血脂水平与CC型比较无显著差异(P>0.05)；女性患者CT+TT型HDL-C明显高于CC型(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示HLrs3829461多态性CC型是脑梗死的危险因素(P=0.005,OR=1.885,95％CI:1.204～2.859)。　　 脑梗死组HLrs1800588CC、CT、TT基因型频率分别为34.97％、52.18％、12.88％,对照组分别为54.55％、37.66％、7.79％,有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组HDL—C、apoAl水平低于对照组,而TC、LDL-C、TG、明显高于对照组(P<0.05)；按性别分层,脑梗死组男性CC型HDL-C、apoAl明显低于对照组,TC、TG、LDL-C明显高于对照组；脑梗死组男性CT型TC、LDL-C,TG高于对照组(P<0.05)；脑梗死组女性CC型HDL-C、apoAl低于对照组,TC、TG、LDL-C、apoB高于对照组(P<0.05),脑梗死组女性CT+TT型HDL-C、apoAl低于对照组,TC、TG、LDL-C高于对照组(P<0.05),脑梗死组患者TT+CT型HDL-C、apoAl水平明显低于同基因型脑梗死组CC型(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示HLrs1800588T等位基因可能是脑梗死的危险因素(P=0.007,OR=2.256,95％CI:1.543～3.298)。　　 结论:1 HL位点rs3829461多态性CC型与脑梗死相关。HLrs3829461基因型CC型可以导致患者的低HDL-C血症。2 HLrs1800588启动子多态性T等位基因与脑梗死的发生相关。HLrs1800588启动子可能与血浆HDL-C水平相关。