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背景:帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,我国65岁以上人群的发病率在1.7%。主要临床特征为运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势平衡障碍等。随着社会人口老龄化,PD患病人数逐年增多,对中老年人的身体健康和生活质量造成严重危害,并给家庭和社会带来沉重的经济负担。PD的确切病因尚未完全阐明,但越来越多的证据表明,遗传因素在该病的发病过程中起了重要作用。最近,一项来自高加索人群的全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)报道了在特发性震颤(essential tremor,ET)患者中基因多态性研究的新进展,鉴定出五个新基因座(STK32B中的rs10937625,PPARGC1A中的rs17590046和CTNNA3中的rs12764057,rs10822974和rs7903491),并且其与ET的发病风险增加显着相关。目前已有研究报道,ET和PD具有相互重叠的遗传因素和致病通路,并且GWAS-LINGO1的变异已经被证实涉及ET和PD之间的病因学联系。因此,探讨ET相关的遗传变异是否也与PD相关是有意义的,并且,中国人群中尚缺乏相关研究。为了评价中国汉族人群STK32B,PPARGC1A与CTNNA3基因易感位点对于散发性PD发病风险的影响,进行以上三种基因易感位点与散发性PD发病关联的病例对照研究。目的:探索中国汉族人群中STK32B,PPARGC1A与CTNNA3基因易感位点,分析此三种基因特定风险位点的多态性与中国汉族散发性PD是否存在相关性。方法:本实验为病例对照研究,研究对象均为中国汉族人群,共纳入546名来我院就诊的散发性PD患者,以及我院体检中心550名的年龄、性别匹配的健康体检者,留取外周血,提取基因组DNA,设计相应基因引物,通过聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)对其外显子区其进行扩增,后直接进行Sanger测序,统计PD组和对照组各位点的基因型及等位基因频率,使用SPSS22.0进行统计学分析。结果:1.本研究共纳入546名PD患者与550名健康对照,统计分析显示两组间性别分布、年龄均无统计学差异(P>0.05)。2.本研究在中国汉族PD人群中确认了5个ET相关的易感基因位点,分别是STK32B基因的rs10937625,PPARGC1A基因的rs17590046,以及CTNNA3基因的rs12764057,rs10822974,和rs7903491位点的多态性。3.5个位点的基因型频率在两组间的比较无统计学意义;应用加性遗传模型、显性遗传模型和隐性遗传模型已经两组间比较,结果仍然缺乏统计学意义。结论:研究发现,特发性震颤相关风险位点STK32B rs10937625,PPARGC1A rs17590046,CTNNA3 rs12764057,rs10822974,rs7903491与中国汉族散发帕金森病人群的疾病易感性可能缺乏关联。