背景和目的:2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）以外周组织胰岛素抵抗为主要特征,约占所有糖尿病病例的90%-95%。脂代谢紊乱是导致胰岛素抵抗的原因之一。研究表明,脂代谢相关基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）可通过影响基因的表达而影响基因功能,进一步导致脂代谢异常、胰岛素抵抗和T2DM发生。JAZF1、IGF1、IGF2BP2、AQP7及AQP9基因编码的蛋白参与脂代谢,且在胰岛素抵抗组织中表达。本研究以中国云南汉族人群为研究对象,旨在通过病例对照研究分析脂代谢相关基因JAZF1、IGF1、IGF2BP2、AQP7及AQP9中的SNPs位点与T2DM发病风险的相关性,为T2DM的筛查、诊断和治疗提供一定的遗传学参考。方法:本研究随机纳入2017年2月至2019年7月于云南大学附属医院内分泌科住院的1194名T2DM患者作为病例组以及同一时期在云南大学附属医院进行常规体检的1274例非糖尿病个体（Non-diabetic,NDM）作为对照组进行研究。根据db SNP及Ensembl数据库和相关文献,筛选出脂代谢相关基因中的8个SNPs位点（JAZF1基因中的rs864745、IGF1基因中的rs35767、IGF2BP2基因中的rs4376068、rs4402960和rs6769511、AQP7基因中的rs3758269以及AQP9基因中的rs16939881和rs57139208）。运用Mass Array质谱基因分型法对以上8个SNPs位点进行基因分型。根据样本分布情况采用独立样本t-检验及秩和检验分析T2DM组和NDM组间年龄及糖脂代谢指标差异。卡方（?2）检验分析两组间性别差异。SHEsis软件进行各SNP位点的哈-温平衡（Hardy-Weinberg equilibrium,HWE）检验、等位基因和基因型频率计算、连锁不平衡（Linkage disequilibrium,LD）分析及单倍型构建。?2检验分析SNPs等位基因、基因型及单倍型与T2DM的相关性。SNPStats软件进行遗传模式分析并分别评估每个位点与T2DM的相关性。单因素方差分析及秩和检验比较T2DM组和NDM组中每个SNP位点不同基因型的糖脂代谢参数差异,并评估基因型与代谢指标的相关性。结果:（1）本研究纳入的T2DM患者及NDM个体年龄及性别分布比较显示差异无统计学意义（P>0.05）。各糖脂代谢指标（TC、TG、HDL-C、LDL-C、FPG及Hb A1C）水平在T2DM组和NDM组中的比较显示差异有统计学意义（P<0.001）。（2）IGF1基因中rs35767等位基因和基因型在T2DM组和NDM组间的频率分布差异无统计学意义（P>0.05）。（3）IGF2BP2基因中rs6769511等位基因、rs4376068等位基因及基因型和rs4402960等位基因及基因型在T2DM组和NDM组间频率分布差异经Bonferroni校正后无统计学意义（P>0.05/8）。隐性遗传模式下,rs6769511C/C基因型可能是T2DM发生的风险因素（P<0.001,OR=1.76;95%CI:1.29-2.42）。连锁不平衡结果显示IGF2BP2基因中3个SNPs位点rs4376068、rs4402960和rs6769511存在强连锁关系。单倍型分析显示:rs4376068C-rs4402960T-rs6769511C可能是T2DM发生的风险单倍型（P=0.015,OR=1.179;95%CI:1.033-1.346）。（4）JAZF1基因中rs864745等位基因和基因型在T2DM组和NDM组间频率分布差异无统计学意义（P>0.05）。在rs864745基因型与代谢指标的关联比较中发现rs864745TT基因型可能导致更高的LDL-C水平（P<0.001）。（5）AQP7基因中rs3758269等位基因和基因型在T2DM组和NDM组间的频率分布差异无统计学意义（P>0.05）。（6）AQP9基因中rs16939881和rs57139208等位基因和基因型在T2DM组和NDM组间的频率分布差异无统计学意义（P>0.05）。结论:IGF2BP2基因SNP位点rs6769511及单倍型rs4376068-rs4402960-rs6769511可能与中国云南汉族人群T2DM遗传易感性相关。JAZF1基因中SNP位点rs864745与NDM组LDL水平有关。