【摘 要】
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目的:对急性混合细胞白血病的诊断及治疗进展进行文献复习,探讨Bcl-2抑制剂维奈克拉联合小剂量化疗方案在急性混合细胞白血病中的应用。方法:对一例18岁男性急性混合细胞白血病病例的临床诊断及治疗过程进行回顾分析,并对急性混合细胞白血病诊治进展以及Bcl-2抑制剂作用机制和临床应用进行文献复习。结果:患者主因间断发热6天于2021-05-14入院,依据骨髓象、病理、流式、FISH、染色体、NGS、NP
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目的:对急性混合细胞白血病的诊断及治疗进展进行文献复习,探讨Bcl-2抑制剂维奈克拉联合小剂量化疗方案在急性混合细胞白血病中的应用。方法:对一例18岁男性急性混合细胞白血病病例的临床诊断及治疗过程进行回顾分析,并对急性混合细胞白血病诊治进展以及Bcl-2抑制剂作用机制和临床应用进行文献复习。结果:患者主因间断发热6天于2021-05-14入院,依据骨髓象、病理、流式、FISH、染色体、NGS、NPM1以及WT1突变等检查的结果,明确诊断为急性混合细胞白血病（Mixed phenotype acute leukaemia MPAL）T/M双表型NOS。入院后完善相关化验检查进行评估患者的一般状态,结合患者细胞遗传学以及分子生物学结果后给予VEN-AAVP方案（维奈克拉片d1 100mg,d2 200mg,d3-21 400mg;阿柔比星20mg iv d1-4;阿糖胞苷20mg ih bid d1-14;长春地辛3mg iv d1,d8;泼尼松60mg d1-7）进行诱导化疗,诱导化疗结束后达完全缓解（complete remission CR）。后给予4次VEN-AAVP方案化疗进行巩固治疗,随后进行父供子异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation Allo-HSCT）,移植后停止应用维奈克拉巩固维持治疗。目前患者仍处于微小残留白血病细胞（Minimum residual disease MRD）阴性缓解状态,随访至今9个月,仍处于无疾病进展生存（Progression-free survival PFS）中。结论:MPAL相对罕见,无统一诱导方案推荐,预后较差,传统的强化疗方案仍不能取得理想疗效,指南推荐在疾病缓解状态尽早行异基因造血干细胞移植（HSCT）。维奈克拉为基础诱导方案治疗本例MPAL获得快速和深度的缓解,毒性反应小,耐受性好,为这一具有临床挑战性的疾病提供了新的治疗策略。
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