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1、山羊中FSHβ基因遗传标记的强近代正选择促卵泡激素(FSH)是糖蛋白类激素,由脑下垂体前叶腺的促性腺细胞分泌。它调控性腺的发育及功能,并且对哺乳动物的生殖功能十分重要。基因选择模式的检测的是了解多位点遗传最重要的部分之一。这项研究使用的是基于FST技术的方法,在中国四个山羊品种的单核苷酸多态性(SNPs)上进行离群位点检测。使用SNPs的离群位点检测方法表明FSHβ受到自然选择。另外10个物种的核苷酸序列也被用来检测FSHβ基因的选择作用,结果表明,该基因之前受到纯化选择,但目前正受到正选择作用。山羊和其它物种的FSHβ基因的核苷酸序列分析显示其编码序列相似(绵羊:55%,马:55%,牛:54%,兔:49%,人48%)。在这项研究中确认的离群基因位点可有助于阐明,由于本地的气候变化和频繁的群体间交流引起的适应性变异揭示了它们适应新环境的能力。总而言之,曾经受到纯化选择的FSHβ基因目前正受到显著的正选择。2、FSHR基因多态性与选择信号的鉴定及其对湖羊产羔数的影响本文研究了湖羊群体中FSHR基因的遗传变异,并探究其在湖羊群体中受选择情况。本研究利用基因测序技术查找绵羊FSHR基因中的SNP位点,利用基于FST的差异去探测绵羊FSHR基因受选择信号,结果表明第九外显子上的C198T的FST值高于期望值(P<10%),其可能受到人工选择。为了研究FSHR基因物种间的进化情况,利用数据库中17个物种的序列,用最大似然模型检测选择信号,结果显示FSHR基因在物种间没有检测到正选择信号,但发现了19S,329L,349P and 369 R受正选择位点。对绵羊FSHR基因的蛋白结构预测发现C198T位于与Gn RH通路互作的蛋白保守区域,故可能改变FSHR基因的功能。通过测序共鉴定了15个SNP,其中12个位于内含子区域,三个位于外显子区域。2个内含子SNP(G247T,A249G)及外显子9上的一个SNP(C198T)与湖羊第二胎产羔数相关(P<0.1),基因型频率分别是GT(0.18)、GG(0.72)、TT(0.1),AG(0.19)、AA(0.72)、GG(0.09)和TT(0.63)、CT(0.31)、CC(0.06),其中内含子上SNP杂合子GT、AG型比纯合基因型具有更多的第二胎产羔数,C198T TT基因型有更多的第二胎产羔数,与湖羊第一胎产羔数关联分析没有找到显著相关的SNP位点。