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研究背景：近视是一种全球性的眼科疾病,是致盲的重要因素,也是当今社会亟待解决的眼科疾病之一。角膜曲率是衡量角膜状态的重要参数,角膜曲率异常是近视发病的重要因素。近来有报道通过全基因组关联研究(GWAS)在亚洲人群中发现多个与角膜曲率相关的基因位点。研究目的：探索角膜曲率相关基因MTOR、CMPK1、PDGFRA、RBP3单核苷酸多态性(SNP)位点rs74225573、rs60078183、rs1800813、rs11204213与中国四川地区汉族人群高度近视发病的关联性。研究方法：研究对象包括483例高度近视患者和519例正常对照,采用病例-对照关联分析研究方法对rs74225573、rs60078183、rs1800813、rs11204213四个SNP位点进行基因分型,统计分析其与高度近视的相关性。研究结果：这四个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,其中rs74225573、rs60078183和rs11204213等位基因以及基因型频率在高度近视组与正常对照组间均无统计学差异(P>0.05),rs1800813的等位基因和基因型频率在高度近视组与正常对照组间具有显著统计学差异(P=0.004,0.002；OR=0.64,0.59)。结论：rs74225573 (MTOR)、rs60078183 (CMPK1)和rs11204213(RBP3)与中国汉族人群高度近视无关联性,而rs 1800813 (PDGFRA)与中国汉族人群高度近视显著相关。