目的:总结93例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床特征及基因检测结果。意在提高临床医师对该病的早期识别和规范诊治水平,尽量减少慢性肺病、关节功能丧失等导致病人幼年夭折和致残的严重临床预后发生。方法:收集自1988至2018年于重庆医科大学附属儿童医院住院治疗,临床诊断为X连锁无丙种球蛋白血症的男性患儿临床资料和免疫学初筛检查结果,采用回顾性研究方法分析临床和实验室数据。结果:93例男性患儿来自90个不同家庭,均为汉族;病人分布于中国大陆的17个不同省市,其中29例(31.1%)来自四川省,23例(24.7%)来自重庆市,66例(70.6%)来自我国西部地区。93例患儿的平均诊断年龄为8.00±4.01岁,其中75例患儿通过病例查阅可获知起病年龄,平均为1.56±1.25岁。32例(34.4%)患儿具幼年反复感染或幼年夭折家族史。85例患儿行外周血CD19+B淋巴细胞占总淋巴细胞比例检测,CD19+B淋巴细胞占总淋巴细胞比例小于2者为83例,而其中51例患儿CD19+B淋巴细胞比例为O。1例患儿(p93)CD19+B淋巴细胞占总淋巴细胞比例为6%。92例患儿行血清中IgG水平检测,其中67例(72%)IgG<2g/L,25例(28%)患儿IgG>2g/L(13例患者检测前有输注丙种球蛋白,但输注具体时间不详)。IgA范围波动于0.01至0.793g/L,IgM范围波动于0.01-0.845g/L。93例患儿发生下呼吸道感染(支气管炎/肺炎)比例为94.6%,中耳炎发生比例为31.1%,关节炎发生比例为29.0%,皮肤感染比例为24.7%,消化道感染发生比例10.7%。部分患儿发生严重感染,18例败血症,15例中枢神经系统感染,1例结核性心包炎,2例骨髓炎。本组病例包含我国第1例XLA合并间变性大细胞淋巴瘤患儿。93例患儿中65例(69.8%)完成BTK基因检测,其中有58(89.2%)发现BTK基因突变,包括55个不同的BTK基因突变。检测到的BTK基因突变包括错义突变,无义突变,移码突变,缺失突变,剪切位点突变,但未检测到插入突变,其中以错义突变最常见。在整个btk结构域均检测到BTK突变,以TK结构域最多见。错义突变患儿的平均起病年龄(1.46±1.17岁)要晚于其他类型的突变(1.11±1.09岁),错义突变的平均诊断年龄(8.63±3.89岁)要晚于其他类型的突变(7.14±3.52岁)。结论:93例临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症患儿最常见的临床表现是呼吸道感染,其中下呼吸道感染患者比例为94.6%,其次为中耳炎。错义突变患儿的平均起病年龄及诊断年龄均晚于其他类型突变。我国XLA患儿的起病年龄与国外相近,但是诊断年龄明显较晚,提示儿科医师对本病的认识还有待提高。