目的通过研究散发性胃癌中错配修复基因hMLH1mRNA的表达及其启动子区5’CpG岛甲基化状态,探讨hMLH1基因异常甲基化在胃癌发生过程中的作用。方法应用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)方法检测60例胃癌组织及其癌旁粘膜组织中hMLH1基因启动子区的甲基化状态,用逆转录PCR(RT-PCR)方法检测两种组织中hMLH1mRNA表达情况。结果60例胃癌中hMLH1基因mRNA阳性表达39例(65%),hMLH1基因启动子区高甲基化18例(30%),其癌旁粘膜组织中未发现有甲基化。hMLH1基因启动子区甲基化与胃癌的临床病理参数之间无明显的相关性。hMLH1基因mRNA表达阴性的21例病例中,17例(81%)发生了甲基化,而hMLH1基因mRNA表达阳性的39例中仅有1例(2.5%)发生甲基化。结论hMLH1基因mRNA表达缺失可能在胃癌的发生和发展过程中发挥重要作用;胃癌组织中hMLH1基因启动子区甲基化与其mRNA表达缺失密切相关,是导致hMLH1基因错配修复功能缺陷的重要原因之一。