肺癌的早期诊断至关重要,PCR基因诊断技术可极大提高肺癌细胞检测灵敏度。根据文献采用MAGE A1-A6亚型通用引物通过巢式RT-PCR法可使痰液脱落细胞的肺癌细胞检出率提高到70%,及以该方法检测可疑肺癌患者外周血肺癌细胞从而辅助诊断肺癌,我们采用肿瘤特异性抗原MAGE A1-A6六个亚型基因的mRNA作为标记物,建立了采用巢式RT-PCR检测肺癌患者痰液脱落细胞及外周血单个核细胞中肺癌细胞的方法,并对检测结果的临床意义进行了初步探讨。目的:以黑色素瘤抗原基因(MAGE)A1-A6亚型mRNA为特异性标记物,检测肺癌患者痰及外周血中的肿瘤细胞,并探讨其临床意义。方法:采集23例肺癌病人、8例肺良性病变者和10名健康人的痰液和外周血,应用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测痰及外周血中MAGE A1-A6亚型mRNA的表达。结果:30.4%(7/23)的肺癌病人的痰液脱落细胞中检测到有MAGE A1-A6亚型基因mRNA表达, 39.1%(9/23)的外周血中检测到表达,痰液和外周血肺癌细胞联合检出率为47.8%(11/23),大于痰液细胞学检查检出率17.4%(4/23),有明显统计学意义(P<0.05)。而肺良性病变者和健康人中均未检测到MAGE A1-6亚型基因mRNA的表达。结论:MAGE A1-A6亚型基因的mRNA可作为肿瘤标记物用于检测肺癌患者痰液和外周血肿瘤细胞,且巢式RT-PCR的敏感性及特异性较高,两者联合检测有助于提高肺癌的检出率。