目的：研究神经发育障碍性疾病(Neurodevelopmental disabilities, NDDs)的病因学分布特征,为本病临床干预提供依据。对象与方法：以2002年4月至2010年3月期间本中心接诊的285例NDDs患儿为研究对象,采用小样本临床横断面研究,整理分析其临床表现、生化和影像学特点及代谢组学发现等资料,并总结归纳其病因学分布特征。结果：研究对象就诊年龄中位数为1岁7月,最小值1周,最大值16岁；病程中位数为12月,最小值4天,最大值9年。NDDs分类非综合征型占15.8%,综合征型占84.2%,伴随临床表现和检查异常发现21种。NDDs病因明确者和不明确者分别占NDDs总人数的51.6%和48.4%。遗传病在已明确的病因中占主要地位,为NDDs总人数的35.8%。遗传代谢病患儿数占遗传病总人数的64.7%,其中有机酸代谢异常最常见,且几乎均累及脑白质及灰质；此外先天性畸形和染色体畸变等遗传病也是NDDs的重要病因,占遗传病患儿总数的35.3%。心理行为障碍和继发性脑损伤等非遗传病因仅占NDDs总人数的15.8%。结论：1)本研究NDDs患儿病因异质性明显,且多数为综合征型,伴有复杂多样的临床表现和检查异常；2)遗传代谢病、先天性畸形及染色体畸变等遗传性疾病在已明确的NDDs病因中占有重要的地位；3)本研究中相当比例的NDDs患儿病因未能明确,有待今后深入研究。