骨形态发生蛋白（bone morphogenetic protein，BMP）8b属于转录生长因子β（transforming growth factor β，TGF-β）超家族成员，参与了机体重要生理过程，如原始生殖细胞的发育、骨组织的再生等。最近研究发现BMP8b基因在小鼠褐色脂肪组织中高表达，可以增强褐色脂肪组织产热。并且在给小鼠饲喂高能日粮时其褐色脂肪组织BMP8b基因表达量是饲喂普通日粮时的4倍。同时Bmp8b-/-小鼠代谢率低，对环境温度敏感，易发生饮食诱导的肥胖（diet-induced obesity），说明BMP8b基因在机体能量调节方面发挥着重要作用，因此推断BMP8b可以作为调节生长发育的候选基因。但是，目前有关BMP8b基因的研究主要是在小鼠上进行的，对牛BMP8b基因的研究报道非常少。本研究通过检测牛BMP8b基因的遗传变异，并与生长性状进行关联分析，期望找到一些重要的分子标记，为肉牛育种提供一些基础资料。同时对牛BMP8b基因进行表达规律和生物信息学分析，为进一步揭示牛BMP8b基因功能提供参考。1.牛BMP8b基因遗传变异研究本试验利用混合DNA池测序技术及forced PCR-RFLP技术对三个中国黄牛品种（秦川牛、郏县红牛、中国荷斯坦奶牛，共计800头）BMP8b基因进行SNP扫描。结果发现中国黄牛BMP8b基因存在5个SNP位点（g.-242C>T、g.2164C>T、g.2639T>C、g.2900C>G和g.10817C>T），其中g.-242C>T位点位于5’-侧翼调控区，g.2164C>T、g.2900C>G和g.10817C>T位点均位于内含子区，g.2639T>C位点位于第三外显子区，并产生同义突变（91Asp>Asp）。同时，对牛BMP8b基因5个SNP位点进行群体遗传学分析和连锁不平衡分析，结果表明这三个中国黄牛品种存在较大差异，特别是中国荷斯坦奶牛与中国本地黄牛品种，这或许是由于不同的遗传背景和选择压力造成的。关联分析表明g.-242C>T位点对秦川牛胸围、体长、体重有显著影响（P <0.05），对郏县红牛体高、胸围、尻长和体重有显著影响（P <0.05），并且TC基因型对生长有抑制作用，在选种时应该去除；g.2164C>T位点对秦川牛体高、体长、体重、腰角宽、尻长有显著影响（P <0.05），对郏县红牛体重有显著影响（P <0.05），并且TT基因型个体的生长性状显著低于CC和TC基因型个体，因此，TT基因型个体在选种时应予以淘汰；g.2639T>C位点对秦川牛体重有显著影响（P <0.05），对郏县红牛腰角宽、尻长和体重有显著影响（P <0.05），并且CC基因型个体的生长性状显著大于TT和TC基因型个体，因此在选种时应保留CC基因型个体。此外g.2900C>G和g.10817C>T位点对两个中国黄牛品种10个生长性状均没有显著影响（P>0.05）因此，g.-242C>T、g.2164C>T和g.2639T>C位点可以作为候选分子标记，用于肉牛标记辅助选择。2.牛BMP8b基因表达规律研究本试验利用qRT-PCR技术对牛BMP8b基因进行表达规律研究，主要包括牛BMP8b基因时空表达规律分析、日粮能量水平对牛皮下白色脂肪组织BMP8b基因表达影响分析、牛BMP8b基因遗传变异对其表达量影响分析，为进一步揭示牛BMP8b基因在白色脂肪细胞中的作用提供一些基础资料。结果表明牛BMP8b基因有组织表达特异性，在脂肪组织高表达，在肌肉组织几乎不表达；随着日粮能量水平的提高（A组综合净能8.9MJ/kg、B组综合净能10.4MJ/kg、C组综合净能11.3MJ/kg），皮下脂肪组织BMP8b基因表达量逐渐增加，并且各处理组间差异显著（P <0.05）；遗传变异对牛脂肪BMP8b基因表达有显著影响，g.-242C>T-CC基因型个体表达量显著地低于g.-242C>T-TC基因型个体（P <0.05）。3.牛BMP8b基因生物信息学分析本章通过相应软件对牛BMP8b进行了生物信息学分析，主要包括CDS区序列分析、氨基酸组成分析、疏水性分析、磷酸化位点预测、跨膜区段预测、信号肽及亚细胞定位预测和二级结构预测等。结果发现牛BMP8b总平均疏水指数（Grand average ofhydropathicity，GRAVY）为-0.365，因此初步判定该蛋白为亲水性蛋白；该蛋白存在大量磷酸化位点；牛BMP8b第201位到第223位有长度为23个氨基酸的从内向外的跨膜区段；该蛋白不存在信号肽，并且主要定位于细胞质中；在BMP8b二级结构中，螺旋占7.74%，β链占21.89%，环肽链占70.37%。通过分析使我们更加深入地了解其结构和功能，为进一步揭示牛BMP8b基因功能提供理论依据。