目的:探究山西省六个地区先天性甲状腺功能减退(CH)的流行病学特征以及预后影响因素,为CH患儿的早预防、早发现、早治疗以及疾病转归早期预测提供合理的参考依据。方法:第一部分:山西省六个地市CH流行病学特征分析回顾性分析2010.10.1-2018.9.30山西省六个地市新生儿CH筛查的基本情况,并结合《新生儿疾病筛查登记表》对2014.10.1-2018.9.30确诊的CH患儿的性别、孕周、出生体重、出生地、患儿父母的文化程度、年龄、职业以及患儿母亲孕期健康状况等资料进行整理,并用Excel2010、Spss22.0等软件进行统计分析。第二部分:CH的预后影响因素分析1.以2014年10月至2016年10月经新生儿疾病筛查确诊为先天性甲状腺功能减退(CH)且体格、智力评估资料完善的84例患儿为研究对象,根据不同初始治疗时机分为1月内治疗组(38例)与1~3月治疗组(46例)。分别比较两组患儿6月、12月、24月三个时间点的甲状腺功能及体格、智力发育情况。2.以2009年10月至2014年10月在山西省新生儿疾病筛查中心确诊并经左甲状腺素钠(L-T4)治疗随访2~3年且停药后继续随访1年以上者为研究对象,根据随访结果区分永久性甲低(PCH)与暂时性甲低(TCH),并对两组患儿的临床基本情况及随访期间的L-T4给药剂量进行对比分析,寻找早期预测因子。结果:第一部分:山西省六个地市CH流行病学特征分析1.2010.10.1-2018.9.30山西省六个地市共筛查新生儿1237222例,从2011年至2018年新生儿筛查人数总体上呈上升趋势,筛查率也逐年上升,平均筛查率为71.9%,8年间六个地市共确诊CH患儿534例,平均患病率为1/2316。2.六个地市CH发病率各不相等,其中吕梁市发病率最高(1/1708),忻州市发病率最低(1/2850)。3.初筛阳性患儿及确诊CH患儿不同月份的病例分布均呈“U型”分布,主要表现为冷季初筛阳性患儿及确诊CH患儿例数多,暖季初筛阳性患儿及确诊CH患儿例数少。4.确诊CH患儿的居住地在农村(56.6%)的分布比率高于城市(43.4%),且CH患儿的男女性别组成无统计学意义(P>0.05)。5.低体重、正常体重、巨大儿三组不同出生体重的患儿之间在初筛阳性率(χ~2=14.199,P=0.001)以及患病率(χ~2=6.466,P=0.039)方面均存在显著性差异。第二部分:CH的预后影响因素分析1.经长期治疗后,不同初始治疗时机患儿在6月、12月、24月三个月龄的促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)及身高、体重差异均无统计学意义(P>0.05)。此外,两组患儿在6月龄、24月龄时的五个能区(大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为)评分也无统计学意义(P>0.05),仅在12月龄时的社交行为能区评分差异有统计学意义(P<0.05)。2.PCH与TCH患儿在初筛TSH水平、初始给药日龄、TSH恢复日龄、甲状腺发育情况组成以及随访期间L-T4给药剂量等方面的差异具有统计学意义(P<0.05),而在性别组成、孕周、出生体重、初始给药月龄组成、FT4恢复日龄等方面差异无统计学意义(P>0.05)。此外,在随访期间PCH患儿的给药剂量随患儿年龄增大呈上升趋势,TCH患儿的给药剂量随年龄增长呈下降趋势。患儿的初筛TSH水平(最佳临界值:71.29μIU/ml;AUC,0.777;敏感性,83.3%;特异性,62.3%)和确诊后第7个月的L-T4给药剂量(最佳临界值:24.4ug/d;AUC,0.745;敏感性,83.3%;特异性,50.9%)可用于对PCH与TCH患儿进行早期区分。结论:1.新生儿疾病筛查项目的实施,使CH筛查率显著提高,这一举措对于CH的早发现早治疗具有重要意义。2.CH的初筛阳性例数及发病情况受季节因素影响,主要表现为冷季发病情况高于暖季。3.不同初始治疗时机对患儿的神经发育有一定影响,因此,患儿一旦确诊,应尽早治疗。4.初筛TSH水平和随访期间L-T4给药剂量对早期区分PCH与TCH具有预测意义。5.结合病因、初筛TSH水平以及确诊时TSH、FT4水平,对患儿进行初始区分剂量给药,对患儿甲状腺功能尽快恢复具有重要意义。6.对于低剂量L-T4治疗的患儿,可考虑将其停药再评估的时间提前。