腓骨肌萎缩症(CMT)是一类具有明显临床和遗传异质性的遗传性周围神经病，主要呈常染色体显性遗传(AD)，也可呈常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性(XD)或隐性遗传(XR)。 本文对实时定量PCR在PMP22基因重复或缺失突变检测中的应用进行了研究。文章采用实时定量PCR，以ALB基因作内参，对临床诊断为腓骨肌萎缩症的117个家系先证者和50例正常人进行PMP22基因重复或缺失突变检测。本研究首次在国内应用实时荧光定量PCR技术对PMP22基因重复或缺失进行突变检测，建立了单基因大片段重复或缺失突变检测一新的基因诊断技术平台；首次在国内作出了由PMP22基因重复突变引起的CMT1A频率统计，发现由PMP22基因重复突变引起的CMT1A在中国人CMT中所占的比例为31.9﹪(36/113)；首次在国内应用基因诊断的方法诊断了4例遗传性压迫易感性神经病患者。