【摘 要】
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单基因糖尿病（Monogenicdiabetes，MD)是单个基因突变导致以血糖升髙为主要表现的异质性疾病，约占所有糖尿病的1%-2%，临床表现和其余类型的糖尿病有所重叠，大部分MD容易被误诊为1型
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单基因糖尿病（Monogenicdiabetes，MD)是单个基因突变导致以血糖升髙为主要表现的异质性疾病，约占所有糖尿病的1%-2%，临床表现和其余类型的糖尿病有所重叠，大部分MD容易被误诊为1型糖尿病（Typel diabetes mellitus，T1DM)或2型糖尿病（Typel diabetes mellitus,T2DM)。MD最常见的类型包括新生儿糖尿病（neonatal diabetesmellitus,NDM)和青少年起病的成人型糖尿病（maturityonset diabetes of theyoung,MODY),基因检测可明确诊断不同致病基因导致的MD，从而指导治疗方案的选择，同时还能预测未来可能出现的临床表现及疾病进展，提前干预，改善预后。故筛查髙风险的MD致病基因对于MD的诊断及治疗尤为重要。本文简要回顾了MD的诊疗现状。
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