【摘 要】
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目的：了解白细胞介素1(interleukin-1，IL-1)B基因启动子区-511、-1470位点单核苷酸多态性(single nucleoude polymorphisms，SNP)和IL-1RN基因可变数目串联重复多态性(variable n
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目的：了解白细胞介素1(interleukin-1，IL-1)B基因启动子区-511、-1470位点单核苷酸多态性(single nucleoude polymorphisms，SNP)和IL-1RN基因可变数目串联重复多态性(variable number of tandem repeat，VNTR)在裕固族健康人群中的分布特点及与其他种族间的差异。同时观察IL-1B-511、-1470和IL-1RN之间是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium，LD)关系。方法：采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)和限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism，RFLP)的方法，分析80名裕固族健康人群IL-1B-511、-1470位点和IL-1RN基因多态性，计算基因型频率(genotype frequencies)和等位基因频率(allelefrequencies)。应用软件Arlequin对IL-1B-511、-1470和IL-1RN进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果：在裕固族健康人群中，IL-1B-511位点C等位基因频率为28.1％，T为71.9％；IL-1B-1470位点C等位基因频率为53.8％，G为46.2％；IL-1RN等位基因频率分别为Ⅰ型(93.8％)、Ⅱ型(5.0％)、Ⅳ型(1.2％)，Ⅰ／Ⅰ型纯合子最为常见(90.0％)，其次为Ⅰ／Ⅱ型(5.0％)。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。通过对IL-1B-511、-1470和IL-1RN进行LD分析，发现连锁不平衡系数D′和r~2趋近于1，单倍型分析显示单倍型频率分布大于5％的有：-511C-1470C-RNⅠ，-511C-1470G-RNⅠ，-511T-1470C-RNⅠ，-511T-1470G-RNⅠ。Pearson x~2检验，P＜0.05。结论：IL-1B-511、-1470和IL-1RN基因多态性分布存在种族和地域间差异。IL-1B-511、-1470两个SNPs位点呈紧密地连锁不平衡；IL-1RN*Ⅱ总是和IL-1B-511*T相伴出现。为进一步研究IL-1基因多态性与疾病的关系奠定了基础。
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