鲸类(Cetacea)是一类在进化上具有十分重要和特殊意义的次生性水生动物,约56-53百万年前其祖先从陆地重返海洋,伴随着形态的巨大改变和快速地适应辐射,形成了丰富多样的现生鲸类。从陆地重返海洋,鲸类面临的首要挑战就是生活介质的改变,由原先的空气变为了水,而水这种高效的热传导体,在相同的温度下,从体内带走热量的速度比空气快25倍。因此对于鲸类而言,一方面面临着严重的热量丧失,必须获取足够的保温物质；另一方面面临环境变迁、季节更替所造成的食物短缺,必须形成独特的代谢机制以获取足够的能量。为了应对这些挑战,鲸类的鲸脂层较其他陆生哺乳动物显著增厚。这个改变在鲸类适应水生生境的过程中具有非常重要的意义,增厚的鲸脂层不仅能够起到保温、保证身体流线型、增加浮力和促进运动等作用,而且更为重要的是能通过脂肪代谢提供机体所需的能量和淡水。显然,鲸类在适应水生生境的过程中,已经形成了完善的鲸脂层增厚及相关的脂肪代谢机制。然而,这一适应的分子进化机制尚不清楚。本研究首次对鲸类脂肪消化、鲸脂层增厚和脂质代谢通路三个方面的基因进行了分子进化分析,试图阐明鲸类脂肪代谢适应性进化历史,并从分子水平上揭示脂肪代谢相关基因与鲸类水生适应之间的关系。论文第二章,研究了在脂肪的消化、溶解和吸收过程中起关键作用的四个消化酶基因(PNLIP、LIPC、LIPF和CYP7A1)在鲸类和其他陆生哺乳动物中的分子进化。结果表明,脂肪消化酶的三个关键基因(CYP7A1、LIPF和PNLIP)在鲸类中受到了强烈的正选择作用,提示这些基因发生了适应性进化,有助于提高对于食物中脂肪物质消化和吸收的能力,从而促进了鲸类食性的转变。同时,CYP7A1和PNLIP两个消化酶基因还在鲸类和食肉目两个枝之间检测到了3个平行／趋同位点,进一步说明了鲸类中的脂肪消化酶基因发生了适应性进化,而且表明鲸类和食肉目动物在脂肪消化方面存在相似性。论文第三章,首次在鲸类代表物种和其他哺乳动物中研究了88个三酰甘油代谢相关基因的分子进化,揭示了三酰甘油代谢相关基因的适应性进化在鲸脂层增厚过程中的关键作用。研究结果发现88个候选基因中的41个被检测到受正选择作用,这些基因分别参与三酰甘油的合成、分解和调控等过程。三酰甘油代谢相关基因存在如此广泛的正选择信号,可能与鲸类鲸脂层的温度调节、浮力控制、保持身体流线型、代谢能量储存和促进运动等重要功能有关。有趣的是,一些阻止脂解的调控基因在鲸类中也检测到了显著的正选择证据,表明鲸类已经进化出了一种有效机制防止鲸脂层被无限制降解,这对鲸类在禁食期维持鲸脂层厚度尤为重要。这些结果表明,鲸类存在有效且复杂的机制来保证鲸脂层维持合适厚度,从而更好的适应水生生活；同时也表明“肥胖”对于人类而言与多种慢性疾病有关,但是对于鲸类则是一种健康状态。论文第四章,对KEGG数据库中整个脂质代谢通路的327个基因进行了研究,全面揭示了脂质代谢通路基因在鲸类水生适应进化过程中的重要作用。结果发现,在鲸类中受正选择作用的149个基因分别位于脂质代谢通路中的15个分通路,并且鲸类的各个枝系都检测到了正选择基因,提示鲸类脂质代谢通路基因发生了持续的适应性进化。结合各个代谢途径的功能,表明脂质代谢通路中TAG合成、脂肪酸分解及多不饱和脂肪酸的代谢等功能都得到了增强,为鲸类更好的适应水生生境并辐射到全球各个水域起到了积极的推动作用。