【目的】扩大新生儿遗传代谢病筛查范围已成为国内外新生儿筛查领域的发展趋势，但是国内尚无扩增病种的统一标准以及扩大新生儿遗传代谢病筛查的经济性评价证据。本研究基于文献和专家咨询并经综合评分筛选新生儿遗传代谢病筛查适宜扩增病种，为深圳扩增新生儿遗传代谢病筛查项目决策提供推荐病种清单。在明确适宜扩增病种的基础上，从全社会的角度，比较这些疾病各自筛查与不筛查、扩增筛查与现行苯丙酮尿症筛查方案的成本效果，为深圳市扩增新生儿遗传代谢病筛查项目决策提供卫生经济学评价证据。
　　【方法】通过文献研究和专家咨询获取新生儿遗传代谢病筛查适宜病种信息，经综合评分筛选出新生儿遗传代谢病筛查适宜扩增病种。运用马尔科夫模型模拟这些适宜扩增病种筛查与不筛查方案，以及扩增筛查方案与现行苯丙酮尿症筛查方案的成本效果。采用TreeAge Pro 2018软件构建扩增新生儿遗传代谢病筛查项目马尔科夫决策分析模型并进行成本效果分析，计算其成本、效果、增量成本、增量效果和增量成本效果比。效果指标为生命年（LY）和质量调整生命年（QALY）。同时对模型进行单因素和飓风图敏感性分析，发现影响模型结果的重要因素。
　　【结果】在新生儿遗传代谢病筛查适宜扩增病种方面，本研究结果显示有9种疾病建议纳入扩增推荐病种清单，分别是异戊酸血症、戊二酸血症?型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、瓜氨酸血症?型、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症。马尔科夫模型结果显示，在全社会视角下，筛查成本效果比较小的前三位是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（8,575.37元/LY， 9,896.43元/QALY）、同型半胱氨酸血症（13,688.80元/LY，15,402.34元/QALY）、枫糖尿症（13,861.98 元/LY，15,531.19 元/QALY）。与不筛查相比，增量成本效果比由低到高的疾病分别为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（10,199.19元/QALY）、异戊酸血症（13,394.67元/QALY）、甲基丙二酸血症（14,635.54元/QALY）、丙酸血症（14,681.62元/QALY）、枫糖尿症（15,328.09元/QALY）、瓜氨酸血症Ⅰ型（23,761.23元/QALY）。同型半胱氨酸血症和戊二酸血症Ⅰ型这两种疾病筛查相较于不筛查具有绝对优势，其成本较低而效果更好。与深圳现行苯丙酮尿症筛查方案相比，扩增新生儿遗传代谢病筛查方案每多挽救一个QALY的成本为416,320.11元，低于深圳2018年人均GDP的3 倍。敏感性分析结果显示，与现行苯丙酮尿症筛查相比，贴现率、串联质谱筛查成本、诊断成本和无后遗症健康效用值对扩增新生儿遗传代谢病筛查方案的增量成本效果比的影响较大。
　　【结论】推荐将异戊酸血症、戊二酸血症?型、枫糖尿症、中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症、同型半胱氨酸血症、甲基丙二酸血症、瓜氨酸血症?型、丙酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症这九种疾病纳入新生儿遗传代谢病筛查疾病谱。本研究模型模拟结果表明扩增新生儿遗传代谢病筛查项目是具有成本效果的，在深圳市的社会经济条件下应用串联质谱法筛查上述扩增病种是可以接受的。