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目的:本研究旨在探讨二价金属离子转运蛋白1(DMT1)的基因多态性,铁代谢相关指标血清铁、转铁蛋白、C-反应蛋白和铜蓝蛋白与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积的关系。方法:采用病例对照研究方法,收集已做过经颅超声(transcranial sonography,TCS)检查的原发性帕金森病(idiopathic Parkinson’s disease,IPD)患者,根据检查结果将患者分为超声阳性组67人和超声阴性组53人,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism PCR-RFLP)技术,比较DMT1基因多态性位点1254T/C、IVS4+44C/A、rs6580779和1303C/A的基因型和等位基因频率在超声阳性组和超声阴性组之间的差异。血清铁、转铁蛋白,C-反应蛋白和铜蓝蛋白的检测结果来源于瑞金医院门诊检验科。结果:1.1303C/A位点突变在超声阳性组和超声阴性组中皆未发现。2.1254T/C多态性表现为两种不同等位基因(C和T)及三种组合基因型(CC、CT和TT),TT、CT和CC基因型在超声阳性组和阴性组中出现的频率分别为77.6%、22.4%、0%和81.8%、15.1%、3.8%,基因型在两组间的分布无统计学差异;C、T等位基因在两组中的频率分别为88.8%、11.2%和88.7%、11.3%,差异无统计学意义。3.IVS4+44C/A多态性表现为C和A两种等位基因及CC、CA和AA三种基因型,三种基因型在超声阳性组和超声阴性组中的分布频率分别为76.1%、23.9%、0%及79.2%、17%、3.8%;最小等位基因频率分别为11.9%、12.3%。基因型和最小等位基因频率在两组间的分布无统计学差异。4.rs6580779多态性位点的基因型有AA和AC两组组合,在超声阳性组和超声阴性组中的分布频率分别为98.5%、1.5%及94.3%、5.7%;最小等位基因频率分别为0.8%、2.8%。基因型和最小等位基因频率分布在两组间亦无统计学差异。5.通过logistic回归排除年龄、性别的影响以及对两组进行发病年龄分层后基因型和等位基因分布仍无统计学差异。6.超声阳性组和超声阴性组两组间血清铁、转铁蛋白,C-反应蛋白和铜蓝蛋白水平差异无统计学意义。男性病人中超声阳性组的血清铜蓝蛋白低于超声阴性组;中晚期患者中超声阳性组的血清铜蓝蛋白低于超声阴性组。超声阳性组男性患者的血清转铁蛋白低于女性患者,且超声阳性组内患者的血清转铁蛋白水平随着年龄的增长逐渐降低。血清铁水平与H-Y分期呈负相关,超声阳性组中血清铁、血清转铁蛋白水平水平与H-Y分期呈负相关。结论:1.DMT1基因1254T/C、IVS4+44C/A、rs6580779和1303C/A位点的单核苷酸多态性与中国汉族原发性帕金森病患者中脑黑质部的铁沉积无明显关联。2.外周血铁代谢相关指标在颅脑超声显示有铁沉积和无铁沉积组间的水平无统计学差异。血清铁水平与疾病分期呈负相关,病情越重,血清铁水平越低。颅脑超声显示有铁沉积的男性、中晚期患者血清铜蓝蛋白水平低于无铁沉积的患者;且超声阳性组男性患者、病情越重、年龄越大,外周血转铁蛋白水平越低。