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研究背景与目的:高脂血症作为传统的冠心病的危险因素,具有可调节及遗传的特性。国外全基因组关联研究证实在欧裔人群中VLDLR rs3780181SNP与血TC和LDL-C水平具有一定相关性。但是不同种族基因变异的效应强度具有一定的差别,国外的研究结果需要在不同种族中进行重复验证,故研究中国人群VLDLR rs3780181 SNP与血脂紊乱等其他代谢性疾病的关系意义重大。京族是中国唯一的从事海洋渔业的少数民族,京族人群饮食习惯、社会习俗以及遗传背景与内陆民族及当地汉族可能有不同之处,是进行群体遗传学研究的理想群体。因此本文的研究目的是探讨广西京族人群和当地汉族人群VLDLR rs3780181 SNP和环境因素与血脂水平的关系。研究方法:采用分层抽样的方法,随机选取广西东兴市江平镇京族和汉族人群各707人作为研究对象,其中包括276名汉族男性(占汉族总受试者人数的39.0%)、431名汉族女性(占汉族总受试者人数的61.0%)以及278名京族男性(占京族总受试者人数的39.3%)、429名京族女性(占京族总受试者人数的60.7%)。采取血液标本分别用于测定血脂水平和血DNA提取。利用PCR-RFLP联合PCR产物基因测序验证的技术路线方法对VLDLR rs3780181 SNP进行基因分型。利用spss17.0软件进行后续的数据分析基因型与血脂水平的关系。研究结果:(1)京族组体重、身高、腰围、体重指数、血糖水平高于汉族,京族人群的ApoA1/Apo B比值、TC、TG、饮酒比率低于当地汉族。(2)京族人群的VLDLR rs3780181 SNP最小G等位基因频率低于汉族人群(8.3%vs10.5%,P<0.05),在京族人群中,男女性别间rs3780181 SNP AA、AG、GG各基因型的分布比较差异有统计学意义。(3)通过协方差分析不同VLDLR rs3780181 SNP基因型与血脂水平的关系,我们研究发现AG/GG基因型京族人比AA基因型京族人血TC水平低,AG/GG基因型的汉族人比AA基因型汉族人血LDL-C水平低。当按性别亚层进一步分析时发现,以上这种差异分别只存在于各自的女性亚组人群中,不表现在男性人群中。另外我们发现只有汉族女性的AG/GG基因型者血ApoB水平比AA基因型低(均P<0.05)。(4)多重线性回归分析结果显示两民族合并人群的血清LDL-C和TC水平、汉族组的血清LDL-C水平和京族组的血清TC水平与VLDLR rs3780181 SNP基因型呈显著相关(均P<0.05)。当两民族人群进一步按性别分层分析发现仅京族女性组的血清TC、汉族女性组的血清LDLC、ApoB水平与VLDLR rs3780181 SNP基因型呈显著相关(P<0.05);(5)两民族人群及不同性别亚组的血脂相关指标也不同程度的与多种环境因素和其他因素相关,如性别、年龄、体重指数、吸烟、饮酒、血压、脉压、血糖、腰围等。研究结论:广西京族与当地汉族人群间VLDLR rs3780181 SNP与血脂水平的关系存在差异,两组人群不同性别中该位点与血脂水平的关系也有差异。提示广西京族与汉族人群中VLDLR rs3780181 SNP与血脂水平的关系可能存在种族和/或性别特异性。