背景:肠神经元发育异常症(Intestinal dysganglionosis,IDs)是一种因肠神经发育异常所致肠壁神经分布失常所致的肠道运动功能障碍型疾病,是引起小儿慢性便秘的常见原因,它包括先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)和巨结肠类缘病(Hirschsprung allied diseases,HAD)。先天性巨结肠(HD)是由于消化道远端肠壁肌间和黏膜下神经节细胞缺如所致的一种功能性的消化道梗阻,占新生儿肠梗阻的20%-25%,临床表现为严重的便秘,自1886年由H?rald Hirschsprung首次提出后,其成为肠神经元发育异常症的最具代表性的疾病。随着病理生理学的发展,一系列临床症状类似于HD的肠神经系统(enteric nervous system,ENS)异常疾病被逐渐发现,尽管这些疾病的肠神经元未缺失。自从1971年Meier-Ruge首次发表了关于结肠神经元发育不良症的报道后,学术界有关其他少见的先天性肠神经系统异常疾病的文献相继出现,这些疾病被称为巨结肠类缘病(HAD)。肠壁的病理活检是HD和HAD的可靠诊断方式,尤其是结直肠多处全层活检更是HAD最确切的诊断。然而行肠壁全层活检具有一定医疗风险,它不仅需要全身麻醉,还需要缝合活检部位的操作技术,还可能伴随严重并发症,为了避免这些风险,一些无创性或少创性的检查如钡灌肠、直肠肛管测压等也在被研究,但往往会出现不同的结论,这就导致临床术前诊断的困难。对于HD和HAD患儿,往往先行开塞露、清洁回流灌肠、药物等保守治疗,治疗无效或复发的可行手术切除病变肠段,当病变范围累计到整个结肠、甚至回肠,而小儿症状严重时可一期行回肠造瘘术,对于一些急症患儿,如A型IND、并发消化道穿孔等,因其病情往往较重,应尽早施行手术治疗。巨结肠类缘病(HAD)种类多样,临床表现均缺乏特异性,一般辅助检查敏感性低,早期临床确诊十分困难。目的:本文通过回顾性分析郑州大学第一附属医院小儿外科2013年1月至2017年1月收治的120例肠神经元发育异常症临床资料,其中先天性巨结肠101例、巨结肠类缘病19例,结合国内外相关文献报道,进行相关病例分析,并比较两者术后并发症及排便功能改善情况,总结临床经验,为巨结肠类缘病的诊治提供帮助。方法:通过回顾性分析2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的120例肠神经元发育异常症临床资料,将其分为先天性巨结肠组(101例)和巨结肠类缘病组(19例),其中先天性巨结肠组中9例一期行肠造瘘、二期行改良Soave巨结肠根治术、92例行一期改良Soave巨结肠根治术,包括腹腔镜辅助腹会阴巨结肠根治术31例、腹会阴巨结肠根治术18例、经会阴巨结肠根治术43例;巨结肠类缘病组中1例一期行肠造瘘、二期行T型造瘘术、2例行腹腔镜下乙状结肠降结肠部分切除吻合术、2例一期行肠造瘘、二期行改良Soave巨结肠根治术(结肠次全切除术1例、全结肠切除术1例)、14例行一期改良Soave巨结肠根治术,包括腹腔镜辅助腹会阴巨结肠根治术9例(乙状结肠降结肠部分切除术2例、结肠次全切除术7例)、腹会阴巨结肠根治术4例(乙状结肠降结肠部分切除术1例、结肠次全切除术1例、全结肠切除术2例)、经会阴巨结肠根治术1例(乙状结肠降结肠部分切除术),即乙状结肠降结肠部分切除术共4例、结肠次全切除术共9例、全结肠切除术共3例。根据先天性巨结肠病变累计范围不同,又可将先天性巨结肠组分为常见型巨结肠组(70例)、长段型巨结肠组(20例)、全结肠型巨结肠组(11例)。整理分析术后并发症原因及处理措施,并通过长期门诊及电话随访术后患儿排便功能恢复情况,应用统计学方法进行以上组间和组内的术后效果比较。结果:巨结肠组中所有患儿均于行改良Soave巨结肠根治术后便秘情况得到改善,但术后近期大部分出现不同程度的排便次数增多及肛周皮肤发红、糜烂等情况,特别是行结肠次全切除术和全结肠切除术的患儿,以Holschneider排便功能评估表为参考标准,通过对行根治术的患儿进行6个月~3年的随访,发现101例HD患儿中:大便次数93例正常;每次排便时间92例小于5分钟、1例大于15分钟;97例无污便、4例存在污便,其中1例每月大于3次;肛门感觉97例正常、3例偶尔消失、1例完全消失;大便控制能力上有97例可达1分钟以上、3例小于1分钟、1例不能控制;大便性状上87例正常、9例大便不成形但非水样便、5大便稍干结;每月需开塞露、纸尿裤、药物治疗小于3次的有93例、大于等于3次的有8例、每周大于3次0例。巨结肠类缘病组中,1例患儿行乙状结肠降结肠部分切除术后1月因症状复发再次行结肠次全切除术,病情恢复良好;1例行T型造瘘术后一年的患儿试行封堵后关瘘,病情恢复良好;9例行结肠次全切除术和3例行全结肠切除术的患儿近期排便次数增多,伴不同程度肛周皮肤糜烂,通过对术后1年后的患儿进行排便功能评估:大便次数17例正常;每次排便时间15例小于5分钟、1例大于15分钟;18例无污便、1例存在污便,但每月小于3次;肛门感觉18例正常、1例偶尔消失;大便控制能力上有17例可达1分钟以上、2例小于1分钟;大便性状上16例正常、3例大便不成形但非水样便;每月需开塞露、纸尿裤、药物治疗小于3次的有17例、大于等于3次的有2例、每周大于3次0例,对于HAD的患儿,结肠部分切除术可能会使病变段切除不完全而致病情复发,行结肠次全切及结肠全切术后腹胀及便秘症状改善满意;T型造瘘术可是治疗新生儿和低龄患儿的一有效选择。应用统计学方法进行数据分析:对常见型HD组、长段型HD组和全结肠型HD组术后排便功能评分进行秩和检验,P>0.05,因此改良Soave手术对各型HD的术后排便功能改善情况相同;对HD组和HAD组患病性别、胎粪排出情况进行χ2检验,在患病性别上,P=0.17>0.05,HD组和HAD组在患病性别上无统计学意义,两组均以男性患儿居多(82.2%,68.4%),因此可认为HD和HAD患病均以男性患儿多见,在胎粪排出情况上,P=0.00<0.05,有统计学意义,HD组和HAD组胎粪延迟率分别为92.1%、36.8%,因此可认为HAD患儿的胎粪排出延迟情况较HD患儿少见;对HD组和HAD组术后排便功能改善情况的各项指标进行χ2检验,P均>0.05,无统计学意义,因此两组行手术治疗后,排便功能恢复情况相同;对HD组和HAD组术中快速冰冻结果与术后大体标本常规病理一致性进行χ2检验,P=0.01<0.05,有统计学意义,HD组和HAD组一致性发生率分别为93.1%、73.7%,因此HAD组术中冰冻病理结果准确性比HD组低;对HD组和HAD组术后近期并发症发生率进行χ2检验,P=0.001<0.05,有统计学意义,两组术后近期并发症发生率分别为5.9%、31.6%,因此HAD组术后近期并发症发生率高于HD组。结论:1.改良Soave手术对各型HD的术后排便功能改善相同,HAD与HD术后排便功能恢复情况相同,但HAD术后近期并发症多于HD;2.HAD和HD均以男性患儿多见,但胎粪排出延迟情况较HD少见;3.HAD术中快速冰冻病理结果的准确性低于HD;4.对治疗新生儿及低龄HAD患儿,T型造瘘术是一有效选择。