目的:通过分析广西壮族人群白介素-12(Interleukin-12,IL-12)家族细胞因子单核苷酸基因多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)位点与广西汉族人群IL-12 SNP位点间的分布差异,为未来进一步探讨与IL-12家族细胞因子基因多态性相关的疾病是否存在地域性关联提供研究理论依据。方法:本研究共纳入429例广西汉族健康人群与254例广西壮族健康人群进行统计分析。DNA的提取由RelaxGene Blood DNA System血液基因组DNA提取试剂盒提取,基因的分型由SequenomMassArray系统进行分型。结果:研究结果提示EBi3 rs4740位点等位基因在广西壮族和汉族两民族人群中的分布存在统计学差异,其中在汉族人群中的AA基因型分布频率相比较于壮族人群的分布频率偏低(18.9%vs.26.8%,p=0.034),与此同时,汉族人群中的A等位基因分布频率相比较于壮族人群中的分布频率偏低(44.9%vs.51.8%,p=0.014)。本研究纳入的其他IL-12家族细胞因子各亚基基因位点,IL-12p35基因位点rs568408、rs583911、rs2243115、rs582054,IL-12p40基因位点rs3212227、rs56167332,EBi3基因位点rs428253、rs393581,IL-27p28基因位点rs17855750、rs181206、rs40837,其等位基因的分布频率在广西壮族、汉族这两个民族间的分布未见统计学差异(p>0.05)。结论:广西壮族人群EBi3 rs4740位点等位基因以及基因型分布频率较汉族人群的分布频率高,二者差异存在统计学差异,两民族间等位基因和基因型的分布差异与广西一些区域性疾病的发生或遗传特点相关。