目的：研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学异常特征、预后及细胞遗传学异常与细胞形态学的关系。方法：对诊断明确的131例MDS患者重新按2008年WHO标准分型并对其染色体核型和细胞形态学资料进行回顾性研究分析。结果：染色体异常总检出率为56.5%,16%只有数目异常(汉族16例，少数民族5例),15.3%只有结构异常（汉族15例，少数民族5例）,25.2%两种异常同时存在,9.9%存在平衡易位（汉族7例，少数民族6例）,复杂异常(≥3种异常)23.7%(汉族23例，少数民族8例)，汉族与少数民族染色体异常特征发生率无统计学差异（P均＜0.05）。主要异常有+8(15.3%),-5/5q-(14.5%),-7/7q-(13.7%),-20/20q-(7.6%),-X(5.3%)，-Y(2.3%)。按IPSS染色体核型预后分组，染色体核型为预后好、中、差患者的中位生存期（MS）依次降低分别为48、28和16个月，Log-rank检验好、中、差组总体生存(OS)率有统计学意义(P均＜0.05)。+8与预后好、除+8之外中等预后、预后差组比较，其MS分别为45、48、27和16个月，+8与预后差组比较OS率有统计学意义(P=0.015)。单纯+8异常形态学主要为巨核系病态改变（91%），与正常核型、结构异常核型比较有统计学差异（P＜0.05）。结论：本研究MDS患者染色体核型特征与国内、其他亚洲国家及欧美西方国家存在一定差异。染色体核型是重要的预后因素。染色体核型异常与细胞形态学有一定相关性，尤其单纯+8与形态学关系已有初步认识。