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本文分为以下两个部分进行探讨: 第一部分 IL-22基因rs2227513A/G、rs2227485C/T与rs2227491A/G多态性在广西人群中的分布特点 目的：探讨IL-22基因rs2227513A/G、rs2227485C/T与rs2227491A/G位点多态性在广西人群中的分布特点，并对比分析其在同一种族不同性别间以及其与其他不同地区、种族人群的基因型及等位基因频率分布差异。 方法：采用多重单碱基延伸（SNaPshot SNP）分型技术和DNA测序法检测411例广西人群IL-22基因rs2227513A/G、rs2227485C/T与rs2227491A/G基因型，统计分析三个位点在不同性别间的分布差异，并将其与人类基因组单体型图（HapMap）数据库公布的中国北京人（HapMap-HCB）、日本人（HapMap-JPT）、非洲人（HapMap-YRI）和欧洲人（HapMap-CEU）四个人群进行比较。 结果：在广西人群中，IL-22基因rs2227513A/G位点存在AA和AG两种基因型，其频率分别为95.6%和4.4%，A、G等位基因频率分别为97.8%和2.2%，其基因型及等位基因频率与HapMap数据库公布的HapMap-CEU比较差异有统计学意义（P<0.01），而与HapMap-HCB、HapMap-JPT及HapMap-YRI人群比较差异均无统计学意义（P>0.05）。rs2227485C/T位点存在CC、CT和TT三种基因型，其频率分别为17.5%、50.1%和32.4%，C、T等位基因频率分别为42.6%和57.4%，其基因型及等位基因频率与HapMap数据库公布的HapMap-JPT、HapMap-YRI及HapMap-HCB人群比较差异有统计学意义（P<0.05），而与HapMap-CEU比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2227491A/G位点存在AA、AG和GG三种基因型，其频率分别为16.1%、53.5%和30.4%，A、G等位基因频率分别为42.8%和57.2%，其基因型及等位基因频率与HapMap数据库公布的HapMap-JPT比较差异有统计学意义（P<0.001），而与HapMap-YRI、HapMap-HCB及HapMap-CEU人群比较差异无统计学意义（P>0.05）。这三个位点的基因型和等位基因频率在不同性别间分布差异无统计学意义（P>0.05）。 结论：（1）广西人群IL-22基因rs2227513A/G、rs2227485C/T与rs2227491A/G存在基因多态性。（2）广西人群rs2227513A/G、rs2227485C/T与rs2227491A/G基因型和等位基因频率在不同性别间分布差异无统计学意义。（3）广西人群rs2227513A/G、rs2227485C/T与rs2227491A/G基因型和等位基因频率与其他不同地区人群比较呈现出不同程度的差异。 第二部分 IL-22基因单核苷酸多态性及血清水平与系统性红斑狼疮的相关性 目的：探讨白细胞介素-22（IL-22）基因单核苷酸多态性及其血清水平与系统性红斑狼疮的相关性。 方法：选取314例SLE患者和411名健康对照者作为研究对象。应用多重单碱基延伸（SNaPshotSNP）技术和DNA测序法对IL-22基因rs2227513A/G、rs2227485C/T和rs2227491A/G位点进行基因分型检测；采用酶联免疫吸附试验（ELISA法）检测IL-22血清水平。 结果：广西人群rs2227513A/G位点在SLE病例组与对照组中均存在AA和AG基因型，其基因型和等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（P<0.05）。携带rs2227513AG基因型和G等位基因的个体发生SLE的风险增加（AG vs.AA:调整后OR=2.24,95%CI,1.22–4.12,P=0.010;G vs.A:调整后OR=2.18,95%CI,1.20-3.97,P=0.011）。SLE病例组IL-22血清水平较健康对照组显著降低（P<0.001），且携带rs2227513AG基因型的患者IL-22血清水平显著低于携带AA基因型患者水平（P<0.05）。此外，携带rs2227513AG基因型的SLE患者发生肾脏病变风险是AA基因型的3.25倍（AG vs.AA:调整后OR=3.25,95%CI,1.35–7.85,P=0.009）。Rs2227485C/T和rs2227491A/G基因型和等位基因频率在SLE病例组与对照组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论：（1）IL-22基因rs2227513A/G位点多态性与广西人群SLE的发生可能具有相关性；AG基因型和G等位基因可能是SLE发生的风险因素。（2）SLE患者异常低表达的IL-22可能是SLE的一个潜在生物学标记或治疗靶标。（3）Rs2227513A/G可能通过降低IL-22表达进而增加SLE的发病风险。（4）Rs2227513AG基因型可能是SLE发生肾脏病变的风险因素。（5）Rs2227485C/T和rs2227491A/G多态性可能与广西人群SLE的遗传易感性无关。