基因组印记是由亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，主要发生在胎盘哺乳动物和显花植物中。印记基因的缺陷可以导致一些严重的遗传疾病。哺乳动物基因组印记区中包含有大量的非编码RNA基因，我们已经证明非编码RNA与哺乳动物基因组印记的获得有密切的关系。印记snoRNA是哺乳动物印记区中数量最大的非编码RNA，最近的研究表明印记snoRNA不同于其他snoRNA基因，具有独特的作用方式以及重要的生物学功能。印记snoRNA基因HBⅡ—52可以与一类重要的神经信号传导分子5-羟色胺受体(5-HT2CR) mRNA前体作用，调控其RNA编辑以及选择性剪接过程；HBⅡ—85基因的表达异常与人类一种复杂的遗传疾病Prader—Willi综合症(PWS)有直接的关联。印记snoRNA基因簇还是新基因产生的热点区域。然而，我们对于这样一类重要的印记非编码RNA基因的起源，多基因家族的进化模式及其进化的动力等问题的了解却十分有限。 本论文利用snoSeeker程序结合比较基因组学及单基因组搜索策略，在12个哺乳动物基因组中系统地鉴定出17个基因家族共933个印记snoRNA基因。发现印记snoRNA基因数量以及基因簇长度在哺乳动物中变化显著，灵长类和啮齿类包含更多的印记snoRNA基因。系统发育分析结果表明，印记snoRNA基因家族间虽然存在着一定的亲缘关系但也表现出明显的异质性，说明其并不是起源于同一个祖先。印记snoRNA多基因家族在进化过程中基因数量变化的分析表明，现生真兽亚纲大部分印记snoRNA基因都是经过谱系特异的基因产生和丢失事件获得的，而14q(Ⅰ)家族则呈现出基因数量减少的趋势。我们在哺乳动物印记snoRNA基因簇中还鉴定到了一定数量的假基因，说明印记snoRNA基因簇中存在着新基因的产生与基因消亡的动态平衡。在灵长类和小鼠中，这种平衡倾向于新基因的产生，表现为假基因的比例较低；而在其他物种中，假基因的比例明显升高，表明基因消亡的速度上升。 哺乳动物印记snoRNA基因正经历快速的进化，新基因获得及序列替代速率都显著高于非印记snoRNA基因。同时，PWS印记区的两个重要的基因家族(HBⅡ—85和HBⅡ—52)受到强烈的选择压力，这两个家族中都发现了在真兽亚纲中高度保守的反义功能区，包含保守的反义功能区的基因成员在两个家族中都占有很高的比例，可能产生“剂量效应”。靶基因匹配模式分析表明，这两个基因家族的功能在真兽亚纲中发生了进化，仅灵长类和啮齿类的HBⅡ—52家族可以与其5-HT2CR基因形成18nt长并且起始于D box上游的完美配对，暗示其调控功能很可能是在灵长总目中才演化的。 印记snoRNA基因数量在真哺乳中变化显著，起源于至少三个祖先基因，而随后的连续基因复制导致了印记snoRNA基因簇的快速扩张。印记snoRNA多基因家族正在发生快速的进化以及功能分化，其主要的进化模式为生灭进化(birth-and-death evolution)，这种进化模式被证明在多种复杂遗传系统的起源过程中有重要作用。由于印记snoRNA在哺乳动物中枢神经系统(CNS)的调控中具有重要功能，并且其进化表现出了显著的适应性，我们推测印记snoRNA基因的进化对于哺乳动物中枢神经系统的发育具有重要作用。 此外，本论文还对中亚绿蟾蜍的系统地理学以及新疆北鲵的保护遗传学进行了研究。结果表明第四纪天山的隆起事件和气候变化是造成中亚绿蟾蜍现有分化格局的主要因素，第四纪末期的冰川期导致各单体群迅速收缩到冰期避难所区域，待冰川期过后又发生快速的栖息地扩张。濒危物种新疆北鲵的基因组多态性极低，表明该物种对生存环境的变化将十分脆弱。