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视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）是一种严重的遗传性致盲性眼病之一。主要累及视网膜感光细胞及色素上皮细胞。根据患者有无合并全身症状分为综合征RP及非综合征RP，至今在非综合征RP中已发现约40多种致病基因，但由于RP具有较大的遗传异质性及表型异质性，其基因突变类型及临床表型特征复杂，从而增加了RP诊断的困难。目的探讨非综合征视网膜色素变性（Non Syndromic Retinitis Pigmentosa，NSR-P）患者的遗传与非遗传因素及临床表型特征，筛查其Rhodopsin（RHO）基因突变位点，并根据检测出的突变位点分析其与临床表型之间的相关性，为临床诊疗提供可靠的依据。方法首先对169例非综合征视网膜色素变性患者338眼（包括散发性RP125例250眼及家族遗传性RP44例88眼）进行logMAR视力、视野、闪光视网膜电图、多焦视网膜电图等功能学检查及眼底自发荧光（分为Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ3型、Ⅱ型、Ⅲ型及Ⅳ型表现）及光学相干断层扫描等影像学检查，对检测指标进行统计学分析，评估功能学与影像学指标之间的相关性；然后对以上169例患者由专人进行问卷调查，内容包括患者的遗传因素：家族遗传史、近亲结婚史及非遗传因素：基本资料、职业、发病年龄、肥胖史及全身其它疾病情况等，分析散发性与家族遗传性RP中不同遗传方式之间及不同发病年龄的RP患者之间遗传与非遗传因素特征的差异。最后比较以上169例患者中散发性与家族遗传性RP各功能学及影像学检查指标之间的差异性；同时设计并合成5对引物，通过聚合酶链反应（Polymerase chain reaction, PCR）扩增RHO5个外显子并采用直接测序法对63例RP患者进行DNA测序，根据检测出的基因突变位点分析其与临床表型之间的相关性。结果1. NSRP患者logMAR视力与多焦视网膜电图1环和2环P1波振幅密度、Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ3型眼底自发荧光表现及黄斑区残留的光感受器内外联结带（Inner/OuterSegment，IS/OS）长度之间均呈负相关性。2. Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ3型眼底自发荧光表现与黄斑区残留的IS/OS联结带长度、视野、多焦视网膜电图1、2、3环P1波振幅密度之间呈负相关性；多焦视网膜电图1～4环P1波振幅密度与视野范围大小呈正相关性；多焦视网膜电图1、2、3环P1波振幅密度与黄斑区残留的IS/OS联结带长度呈正相关性。3.散发性RP与家族遗传性RP患者，各年龄段患者发病率差异具有显著统计学意义，均以≤10岁组发病率最高；散发性RP患者发病年龄普遍较家族遗传性RP患者大；常染色体隐性遗传RP患者中家族近亲结婚史所占比例最大。4.三个不同的发病年龄阶段中≤10岁组RP患者具有家族遗传史及近亲结婚史等遗传因素比例最大。5.散发性与家族遗传性RP患者闪光视网膜电图暗适0.01反应a波振幅、暗适3.0反应b波振幅及明适3.0反应b波振幅之间差异有统计学意义（p﹤0.05），家族遗传性RP患者各波振幅下降程度重于散发性RP患者。6.在常染色体显性遗传RP家系YDY2名患者及家系JJQ3名患者中分别发现错义突变c.403C>T（p.Arg135Trp）及c.159C>G（p.Pro53Arg）；发生以上两种错义突变的RP患者发病年龄小，视功能损害严重，早期以视杆细胞功能丧失为主，30岁后引起视锥细胞功能受损。其中发生Arg135Trp突变患者可较早引起白内障；散发性RP患者中未发现RHO基因突变。结论1.视野、多焦视网膜电图、眼底自发荧光及光学相干断层扫描是评估RP患者临床表型特征有价值的检测方法；其中眼底自发荧光及光学相干断层扫描检查是从影像学角度鉴别RP病程阶段的重要指标；各检查之间关系密切，联合以上方法可全面真实反映RP患者残存视功能情况。2. RP发病年龄早，散发性RP患者发病年龄晚于家族遗传性RP，家族近亲结婚史与常染色体隐性遗传RP关系最大；具有家族遗传史及近亲结婚史的RP患者发病年龄普遍较早。3.闪光视网膜电图检查是评价散发性RP与家族遗传性RP之间功能差异的重要指标。4. c.403C>T（p.Arg135Trp）及c.159C>G（p.Pro53Arg）错义突变分别是常染色体显性遗传RP家系YDY及家系JJQ的主要致病基因；两种错义突变导致的RP患者发病早，病情重；散发性RP患者RHO基因突变率低。