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目的：MITF在多种细胞包括视网膜色素上皮细胞的发育和功能发挥着重要的作用。Mitf基因突变后小鼠出现小眼畸形，RPE细胞的发育异常以及神经视网膜变性。本研究对Mitf在神经视网膜退行性病变过程中的功能进行了探讨。 方法：利用ERG检测成年Mitf-/-小鼠的视功能，通过HE染色检测神经视网膜外核层的厚度变化，通过视网膜铺片免疫荧光检测神经视网膜感光细胞的数目变化，通过冰冻切片免疫荧光检测视网膜外核层细胞的凋亡情况，确定神经视网膜的退行性病变过程。使用WT和Mitf-/-的视网膜与RPE组合培养确定是否因为Mitf-/-RPE功能的改变导致的神经视网膜退行性病变。筛选成熟的RPE表达的神经营养因子，并验证其对Miif-/-视网膜退行性病变是否具有挽救作用。 结果：ERG检测成年Mitf-/-小鼠视功能发现其神经视网膜的视功能缺陷。组织形态学检测发现Mitf/-神经视网膜发生了退行性病变，外颗粒层厚度逐渐变薄，感光细胞发生凋亡，数目变少。通过DCT免疫荧光明确出生后10天Mitf-/-小鼠的RPE仍然存在。通过视网膜与RPE组合培养确定WT的RPE可以部分挽救Mitf-/-的神经视网膜退行性病变。通过筛选的在Mitf-/-RPE中低表达的生长因子，对Mitf-/-的神经视网膜在体外进行培养，发现PEDF对Mitf-/-的神经视网膜退行性变性具有一定的挽救效应。 结论：Mitf-/-RPE功能异常可能与Mitf-/-小鼠神经视网膜的退行性变性相关。RPE分泌的神经营养因子包括PEDF水平降低可能是Mitf-/-发生了视网膜退行性变性的潜在性原因之一。