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目的:探讨大肠癌生物标记物与预后的关系，以及肿瘤出芽结构对预后的影响。 方法:本研究纳入2013年11月至2016年3月就诊于中国医科大学附属第一医院肿瘤内科的77例晚期大肠癌患者，进行大肠癌生物标记物与预后的关系分析。纳入2012年7月至2016年1月就诊的116例术后辅助大肠癌患者进行肿瘤出芽状态与预后的关系分析。收集77名晚期大肠癌患者的肿瘤组织样本，按照DNA提取试剂盒说明书提取肿瘤组织样本DNA;应用二代测序原理（即边合成边测序）获得待测DNA的序列信息，从而获得患者肿瘤组织基因检测结果。收集116例患者的术后肿瘤组织标本，应用苏木素或HE染色方法确认肿瘤出芽的病理资料。晚期大肠癌患者按照基因状态进行分组，研究其与预后的关系;术后患者按照是否存在肿瘤出芽结构进行分组，研究其与预后的关系。应用Kaplan-Meier生存曲线分析基因状态与OS的关系以及肿瘤出芽结构与预后的关系。 结果:77例患者进行多基因检测分析，突变频率占前6位的基因分别为RAS(42.9％)、APC(41.6％)、TP53(29.9％)、PIK3CA(13.0％)、MLH1(7.8％)、EGFR(3.8％)，6种基因状态与预后无相关性（P值均＞0.05）。 将116名大肠癌患者按照是否存在肿瘤出芽分为肿瘤出芽、无肿瘤出芽和不详3组。分析肿瘤出芽与预后的关系，结果显示3组间无显著性差异(P=0.478)。 结论:晚期大肠癌基因检测结果提示，大肠癌患者常见的突变是RAS、APC、TP53、PIK3CA、EGFR、MLH1基因突变，但这些基因突变频率与预后未见显著相关性。术后辅助大肠癌病理结果显示，43％的患者存在肿瘤出芽，但其与预后未见显著相关性。