背景：糖原累积症是一组主要侵犯肝脏和横纹肌的常染色体隐性遗传疾病，主要由糖原分解代谢中某一种酶的缺乏引起。临床表现为生长迟缓、低血糖症、乳酸性酸中毒、高脂血症、高尿酸血症等。并发肝细胞性腺瘤在Ⅰ型糖原累积症中常见，少数也可发生在Ⅲ型患者中，其发病率高达50％，且具有较高的急性出血和恶变倾向。目前认为糖原累积症患者并发肝腺瘤不能切除且发生恶变、或可能的生长迟缓和高脂血症通过保守治疗无法解决时，需行肝移植术。本文回顾性分析我院1例糖原累积症患者所行的减体积肝移植术的临床资料，就减体积肝移植术在糖原累积症合并肝内腺瘤中的价值进行评价。目的：总结减体积肝移植治疗糖原累积症合并肝内腺瘤的诊治体会。就减体积肝移植术在糖原累积症合并肝内腺瘤中的价值进行评价。方法：回顾性分析本中心1例糖原累积症合并肝内腺瘤患者行减体积肝移植手术的临床资料：患者，女，21岁，身高126cm，体重26.5kg。1岁时发现肝脏肿大，诊断为糖原累积症。后出现生长发育迟缓，5岁方能缓慢行走；10岁时身高停止生长；未出现第二性征。术前1月患者出现全身多处大关节疼痛，行动困难。B超、CT显示肝脏肿大，左肝Ⅲ段有一腺瘤。术前空腹血糖在2.8mmol／L左右，血气分析示代酸。于2004年4月28日行减体积肝移植。结果：1例糖原累积症合并肝内腺瘤患者行减体积肝移植手术获得成功，手术效果好。患者术后恢复顺利，术后立即分泌胆汁，平均每天分泌100-300ml，肝功能基本正常，空腹血糖在5.8mmol／L左右。术后3d进流质饮食，10d下床活动，无明显细菌及病毒感染。术后21个月后性激素分泌达正常水平，长高12cm，体重增加5kg，并恢复正常工作和生活近3年。结论：减体积肝移植手术是目前治疗糖原累积症并发肝内腺瘤的有效方法。