第一部分卵巢恶性肿瘤关键基因突变与临床病理因素的相关性分析目的:筛选卵巢肿瘤关键基因突变,分析其与患者临床病理因素的相关性方法:对32例卵巢肿瘤组织进行检测,这些患者于2019年6月1日至2020年12月31日期间在中国医学科学院肿瘤医院进行治疗。通过二代测序技术（Next Generation Sequencing,NGS）对825个肿瘤基因的外显子或热点区域进行靶向深度测序,采集患者的临床病理信息,并在患者治疗结束后进行随访。通过非参数秩和检验分析卵巢肿瘤患者关键基因突变与临床病理因素（分期、病理类型、分化程度、淋巴结转移）的相关性。结果:肿瘤组织样本检测出突变基因数为87个,其中TP53突变频率最高为62.5%（20/32）,其次是PIK3CA突变频率为21.9%（7/32）,STEN与SMC3突变频率均为18.8%（6/32）,TEK和POT1突变频率均为9.4%（3/32）。非参数（秩和）检验分析得出,PTEN（p=0.007）和KRAS（p=0.011）突变与临床分期相关;P53（p=0.004）突变与病理类型相关;PIK3CA（p=0.002）,PTEN（p=0.001）和 KRAS（p<0.001）突变与分化程度相关;TEK（p=0.044）和POT1（p=0.044）突变与淋巴结转移相关。结论:本研究分析得出卵巢恶性肿瘤常见的突变基因有p53、PIK3CA、STEN、SMC3、TEK和POT1,其中TEK和POT1基因突变与淋巴结转移存在相关性,具有潜在的临床应用价值。第二部分卵巢癌PARP抑制剂治疗相关贫血的临床特点分析目的:探讨卵巢癌患者应用聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP,Poly ADP-ribose polymerase）抑制剂相关贫血的临床特点,为防治其贫血并发症提供依据。方法:本研究收集了从2015年1月至2020年10月,在中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院服用单药PARP抑制剂的卵巢癌患者的临床资料,包括患者服用的PARP抑制剂种类、用药时间及实验室指标。描述PARP抑制剂患者治疗期间贫血相关指标的临床特点。结果:本研究纳入了 107例患者,中位年龄为58岁（30～82岁）,均接受了 PARP抑制剂单药治疗（70例奥拉帕利,21例尼拉帕利,16例氟唑帕利）。中位用药时间为33周（4～119周）。PARP抑制剂相关贫血的发生率38.3%（41/107）。1-4级贫血发生率分别为 4.7%（5/107）、13.1%（14/107）、12.1%（13/107）、8.4%（9/107）。中位贫血发生时间为用药后6.5周（1～52周）,治疗开始后1-4周内贫血发生率为41.5%（17/41）,5-8 周内为 24.4%（10/41）,9-12 周内为 14.6%（6/41）,12-16 周内为 2.4%（1/41）,16周以后为17.1%（7/41）。中位贫血持续时间（从开始出现贫血到血红蛋白恢复正常的时间）11.5周（1～72周）。贫血患者的血红蛋白达最低时平均红细胞体积（MCV）的中位值为106fl（76～118fl）（正常范围80-100fl）,MCV增高的比例为75.6%%（31/41）;平均红细胞血红蛋白量（MCH）的中位值为36pg（范围28～42pg）（正常范围27-34pg）,MCH升高者56.1%（23/41）;红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）的中位值为320g/l（范围289～352 g/l）（正常范围320-360g/L）,正常范围内者70.7%（29/41）;血清铁正常者92.8%（38/41）,转铁蛋白正常者80.5%（33/41）。治疗前无贫血患者与合并贫血患者相比较,PARP抑制剂相关贫血的发生率分别为33.7%vs 88.9%（p<0.001）。结论:贫血是卵巢癌患者应用PARP抑制剂常见的不良反应,其临床特点为大细胞性贫血,非缺铁性贫血。82.9%的PARP抑制剂相关贫血发生于治疗开始的3个月之内,中位贫血持续时间为11.5周。治疗前合并贫血的患者在PARP抑制剂治疗期间贫血加重的可能性更大,更需关注。