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研究背景和目的:男性输精管道的完整性是保证正常生育力的前提,其中射精管和输精管是男性精道的重要组成部分,胚胎发育过程中共同起源于中肾管,先天或后天的解剖异常和功能障碍导致的射精管梗阻(ejaculatory duct obstruction,EDO)和先天性输精管缺如(congenital absence of the vas deferens,CAVD)是男性不育症的原因之一,目前临床缺乏系统的诊疗规范。本研究从临床角度研究观察国人正常精道远端解剖结构,探讨精道镜技术结合铥激光经尿道射精管切开术(transurethral insection of the ejaculatory duct,TUIED)在EDO治疗中的应用,总结CAVD临床诊治策略与遗传特征。材料和方法;收集2015年3月至2017年2月上海交通大学附属第一人民医院前列腺癌根治术标本、EDO和CAVD临床病例资料,本研究分为以下三部分:1.解剖3例新鲜前列腺癌根治术标本,观察射精管、精囊腺和输精管远段的位置关系,并测量射精管长度;2.回顾并分析15例EDO病例临床资料,随访铥激光经尿道射精管切开术治疗EDO的疗效和并发症;3.回顾并分析41例CAVD患者临床资料,总结其诊断和治疗数据,提取其中21例CAVD患者血样基因组DNA,通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增和PCR产物直接测序,检测CFTR基因5T剪接子位点和F508位点突变情况。结果:1.精囊腺和输精管壶腹部汇合形成射精管,左右各一,经前列腺后上部斜向前下穿过中央区,开口于尿道精阜两侧,射精管平均长度11.6±0.4 mm.2.15例EDO患者应用铥激光行TUIED治疗,随访14例,11例精液质量好转,有效率78.5%(11/14例),其中1例自然妊娠(7.1%,1/14例),1例通过ICSI妊娠,5例无好转,1例失访;3.41例CAVD患者表现为多种亚型和特点,40例通过外科取精获取精子,1例失败患者睾丸组织病理为生精阻滞,总体取精成功率约97.6%(40/41例);4例单侧缺如患者有自然妊娠要求行对侧输精管-附睾吻合术(2例)或交叉吻合术(2例),术后随访精液1~6个月无精子;12例取精后行ICSI,7例成功生育,2例妊娠中;21例CFTR基因位点测序显示9例存在5T突变(42.9%),未发现ΔF508del突变。结论:熟悉正常精道远端解剖结构是了解EDO发病机制、临床表现和手术入路的基础;精道镜技术结合铥激光TUIED术是治疗EDO的有效方法,但自然妊娠率仍欠理想;CAVD需结合查体、检验和超声等影像资料诊断;外科取精结合ICSI是治疗CAVD的理想手段,单侧CAVD有自然受孕要求的患者可考虑手术行精道重建,但复通率需要进一步研究;汉族CAVD患者CFTR基因突变情况与白人高加索种族存在明显差异,有待进一步建立测序新策略,探讨其致病原因与发病机理。