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背景和目的：结直肠癌是严重威胁人类健康的常见肿瘤之一。我国结直肠癌的发病率正逐年快速攀升。当代结直肠癌综合治疗的水平不断进步，结直肠癌患者的生存率虽然有了一定程度的提高，但其预后仍然无法令人满意。如何早期确诊，个体化治疗如何完美满足个体要求，肿瘤根治术后如何杜绝复发，仍是亟待解决的问题。目前众多学者在探明PTEN和FHIT与肿瘤的关系上做出了很多努力，也取得了一些令人瞩目的进展，但PTEN、FHIT基因在肿瘤细胞中的表现异常复杂，各结论间互有冲突，本文探讨PTEN、FHIT表达与结直肠癌的关系，为结直肠癌的诊断和预后判断提供理论依据。方法：检索中国知网、万方数据、维普网、Pubmed、Web of Knowledge、EBSCOhost数据库里公开发表的原始文献、会议论文集、毕业论文，时限为建库至2013年12月。按照纳入、排除标准选取文献，由两名评价员根据NOS评价表，评价纳入文献质量。对纳入的研究应用RevMan5.0.24软件进行分析，计数资料以比值比（odds ratio，OR）和95%可信区间（95%confidence interval，95%CI）表示，假设检验用Z检验，=0.05。采用检验对纳入研究间的统计学异质性进行检验，其中=0.1；同时应用I2检验以进行定量分析。如果检测方法不同可能影响合并效应，则采用敏感性分析，从而判断结果的稳健性。结果：共纳入文献20篇，涉及结直肠组织1810例。Meta分析显示：结直肠癌组中PTEN的表达较正常组[OR=0.05，95%CI（0.02，0.10），P＜0.01]和结直肠腺瘤组[OR=0.33，95%CI（0.19，0.55），P＜0.01]明显降低。在结直肠癌患者中Dukes A+B期组PTEN的表达较C+D期组明显增高[OR=3.95，95%CI（1.82，8.58），P＜0.01]。结直肠癌高分化组PTEN的表达较中低分化组明显增高[OR=3.48，95%CI（2.30，5.27），P＜0.01]。伴有淋巴结转移组中PTEN的表达较不伴淋巴结转移组明显减低[OR=0.26，95%CI（0.13，0.49），P＜0.01]。结直肠癌组织中FHIT的表达较正常组织[OR=0.04，95%CI（0.02，0.09），P＜0.01]和结直肠腺瘤组织[OR=0.28，95%CI（0.18，0.41），P＜0.01]明显减低。结直肠癌Dukes A+B期FHIT的表达较C+D期明显增高[OR=4.42，95%CI（2.95，6.64），P＜0.01]。结直肠癌高分化组织中FHIT的表达较中低分化组织明显增高[OR=4.53，95%CI（2.57，7.99），P＜0.01]。伴淋巴结转移组中FHIT的表达较不伴淋巴结转移组明显减低[OR=0.31，95%CI（0.18，0.52），P＜0.01]。结论：PTEN和FHIT表达缺失在结直肠癌发生、发展中起重要作用，与结直肠癌的恶性程度和临床病理特征有密切关系；对PTEN和FHIT表达的检测可用于高危人群结直肠癌筛选及早期诊断，并可判断预后。