背景和目的:近年来由于人们健康意识及医疗水平的提高,乙肝疫苗的普及,我国肝功能异常的疾病谱发生明显变化,非病毒性原因所引起的肝功能异常的比例越来越高,甚至据统计慢性肝病患者中约5%-10%经常规检查或无创检查仍不能确定病因。这一医学现状警示临床医师,重视疾病的病因诊断同时,不仅要掌握该类疾病的临床特征,常规检查方法,同时需要完善检测方法及时明确病因,对因治疗减少晚期肝脏疾病的发生,从而改善疾病预后。本研究的主要目的是通过分析我院不明原因肝功能异常的临床特点,并对这类患者实施肝脏组织病理检查,评估肝穿在不明原因肝功能异常病因诊断方面的价值,为疑难肝病的诊治提供新途径。方法:1.选取自2014年1月至2017年12月止入住我院感染科和消化科的肝功能异常患者,通过详细的询问病史、体格检查、入院常规(血、尿、粪常规、炎症指标、凝血类、生化类、肿瘤类)、(甲、乙、丙、戊)肝炎相关病毒指标和自身抗体、肝病相关抗体,结合B超、CT,必要时行MRI或者MRCP等常规检查,排除经常规检查已明确的有心、肺、脾、胃、肾重大内科病史,同时也排除已确诊的病毒性肝炎、肝硬化、酒精性肝病、自身免疫性肝病、肝脏占位病变、结石和胆管梗阻引起的肝功能异常。共有118例不明原因的患者被纳入研究,其中男性42例,女性76例,年龄范围在16-84岁,平均年龄50.1±13.2岁。2.记录每位患者的性别、年龄、临床表现、个人史及既往史(包括饮酒史、用药史)、家族史。3.肝脏穿刺前告知患者相关风险及并发症,取得患者知情同意后对被纳入研究的118例患者行B超定位下肝脏活检,并记录肝脏穿刺病理结果。4.结合病理结果,分析同一病因类型患者的性别、年龄是否存在统计学差异。结果:在这118例患者中,106例不明原因肝功能异常患者经肝组织活检被明确诊断,分别为自身免疫性肝病类50例(42.37%),包括自身免疫性肝炎(AIH)17例(14.41%)、原发性胆汁性肝硬化(PBC)17例(14.41%)、原发硬化性胆管炎(PSC)3例(2.54%)、重叠综合征患者4例(3.39%),而这4例重叠综合征均为PBC合并AIH。另外还有急慢性肝炎28例(23.73%),包括5例(4.24%)急性肝炎和23例(19.49%)慢性肝炎、药物性肝损害23例(19.49%),代谢性疾病(遗传性血色病)、肝脏淀粉样变、胆汁淤积性肝病、非酒精性脂肪肝及酒精性肝炎各1例(0.85%),仍有12例(10.17%)尚不能明确病因。结论:本次研究表明,原因不明肝功能异常的主要病因是自身免疫性肝病(42.37%)、急慢性肝炎(23.73%)、药物性肝损害(19.49%)。进一步证实肝脏穿刺活检病理对不明原因的肝功能异常诊断价值较高(89.83%),使临床医师更加重视到肝活检在疑难肝病的诊断问题上的临床价值。