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拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)是指与基因组参考序列相比,基因组中大于等于1kb的DNA片段的插入、缺失或扩增,及其互相结合衍生出的复杂变异,与某些疾病的发生或抗性相关。本研究利用高密度60K SNP芯片对北京油鸡群体进行CNV检测,筛选与免疫能力相关并存在CNV的基因或相关区间及位点,为标记辅助选择及开展抗病育种提供理论基础。研究群体来自北京油鸡保种群三个世代共1310只个体。基于群体水平,共检测到1005个CNVRs,包含155个缺失,778个增加,72个缺失-增加；基于家系关系,共检测到319个CNVRs,包含67个缺失,224个增加,28个缺失-增加；分别覆盖鸡基因组的17.3%和8.9%,总长为179Mb和91.64Mb。综合群体和家系筛选结果,对在三个及三个以上同时筛选出的CNVR,称之为高置信CNVR,共发现141个高置信CNVRs。对这些区域进行基因注释,结果发现121个区域富含基因或编码序列,其中RHACD8, MHC class I antigen, IL11RA, VAV2和zinc finger protein692(ZFP692)等与鸡免疫相关的基因均可能存在拷贝数变异。随机选择13个体,利用Q-PCR荧光定量方法进行CNV验证,发现在不同个体中RHACD, MHCB-G及ZFP692存在拷贝数变异。基于前期全基因组关联分析结果,挑选分析4、16、Z染色体上CNV进行多态性分析并与血清IgG含量和禽流感抗体滴度关联分析。研究发现检测的CNVs均处中度多态。关联分析发现,GGA16上CNV (201882-299166bp)区域对IgG抗体含量影响显著(P<0.05),其它均不显著。采用Haploview4.1和PHASE2.0软件对GGA16检测到的30个SNP标记进行连锁不平衡、单倍型分析与IgG的关联分析。结果发现,该区域存在2个单倍型块。其中单倍型H2的血清中IgG浓度是H3的1.06倍,差异显著(P<0.05),双倍型H1H2是H3H3的1.45倍(P<0.05)。挑选出8个可能与IgG抗体含量相关的SNP位点,结果发现rs16057310、Gga_rs15788237及Gga_rs15788101不同基因型之间差异显著(P<0.05)。综上,北京油鸡中共检测到141个高置信CNVR,其中RHACD8等与免疫相关的基因在不同个体中存在拷贝数变异。关联分析发现rs16057310、Gga_rs15788237及Gga_rs15788101和拷贝数变异CNV1(6471-59984bp)和CNV2(201882-299166bp)对IgG含量有显著影响,位于这些区域附近有基因CDlb、CDlc、TRIM27、ZNF692及MHC等与免疫性能相关的重要基因。