【摘 要】
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目的了解EMSY基因在散发性乳腺癌组织中的突变情况,探讨EMSY基因突变与散发性乳腺癌的关系。并进一步探寻EMSY基因参与散发性乳腺癌的可能机制与途径。方法收集72例散发性乳
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目的了解EMSY基因在散发性乳腺癌组织中的突变情况,探讨EMSY基因突变与散发性乳腺癌的关系。并进一步探寻EMSY基因参与散发性乳腺癌的可能机制与途径。方法收集72例散发性乳腺癌组织及18例乳腺良性肿瘤患者的肿瘤组织,常规酚-氯法抽提乳腺组织中的DNA,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)的方法,扩增其EMSY基因的20个外显子,然后根据单链的构象改变检测此基因突变情况。结果72例散发性乳腺癌组织及18例乳腺良性肿瘤组织中检测到,1例乳腺癌患者的第三外显子有异常条带,经过序列分析为外显子区的错义突变AAG→CAG,突变使蛋白结构由K(赖氨酸)突变为Q(谷氨酰胺),突变率为1.4%;第九外显子中有6例条带异常改变,测序结果为第九外显子区GCA(丙氨酸)中的A缺失,突变率为8.3%(6/72);第二十外显子中有3例异常条带,测序结果为第九外显子区的同义突变ACT→ACC(苏氨酸),突变率为4.2%。结论本课题研究提示广西散发性乳腺癌中存在着EMSY基因的突变,但突变率较低。还不能说明EMSY基因的突变与散发性乳腺癌有关。说明可能存在其他的致癌基因有待我们进一步探索。
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