【摘 要】
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两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析 研究目的: 分析两个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家
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两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析 研究目的: 分析两个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系RPSZ、RPQY的临床表型特征,通过全基因组扫描应用连锁分析的方法确定这两个家系的遗传学特征。 1.研究两个adRP家系(RPSZ和RPQY)的临床表型特征,并在RPSZ家系中分析基因突变和临床表型特征的关系。 2.通过全基因组扫描连锁分析确定两个adRP家系的致病基因的染色体定位。 3.通过基因序列分析对候选区内的候选基因进行突变检测,寻找致病基因。 4.通过限制性内切酶反应证实突变并在相应人群中排除是罕见多态性的可能。 研究方法: 1.临床研究方法: 1.1 眼科常规检查 包括询问病史,屈光状态、眼前节裂隙灯检查,直接和间接眼底镜检查以及眼底照相等。 1.2 特殊检查方法 包括视野检查(Humphrey 750),明、暗适应视网膜电图
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