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目的Y-STR是Y染色体上的短串联重复序列,由于Y染色体具有的非重组性、单体性、父系遗传等特征,使之成为研究群体遗传多样性的重要标记,被广泛应用于个体识别、亲权鉴定、基因作图以及群体遗传学、民族学等领域。目前应用Y-STR研究人类起源、进化和演变以及人群间的遗传关系已在国内外掀起热潮。蒙古族自古就生息在我国北方草原,是一个有着悠久历史的民族；然而,利用Y-STR数据推测蒙古族起源和进化的研究并不多见。因此,通过对蒙古族男性17个Y-STR的检测来研究蒙古族男性人群多态性,进而研究与其它各族群之间的群体遗传学关系就显得尤为重要。本研究期望通过收集中国不同省份、不同民族的Y-STR基因座频率数据,计算不同群体间的遗传距离,构建不同民族、不同地区间的系统发生树,来分析其遗传距离并探讨它们之间的遗传关系。方法使用酚-氯仿法提取125例内蒙古区蒙古族男性DNA,分别使用Y-FilerTM试剂盒和国产GoldeneyeTM试剂盒进行PCR扩增,再用3130XL Genetic Analyzer遗传分析仪进行毛细管电泳,ABI GeneMapper ID software V3.2软件对电泳数据进行分析,获得内蒙古区蒙古族125例健康无关男性个体的17个Y-STR基因座遗传多态性数据。通过中国知网,Pubmed等公用数据库收集中国其它各省份、各民族群体的Y-STR基因座频率数据；将获得的文献数据与内蒙古蒙古族的检测数据汇总,多次筛选后统计出17个法医学常用Y-STR基因座位点(DYS19、DYS385a/b、 DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、 DYS439、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、Y-GATA-H4)在中国33个族群中的等位基因频率,用phylip3.65统计软件包计算各群体间的遗传距离,并通过Neighbor-joining法构建系统发生树,分析各族群间的遗传关系。结果对125例蒙古族无关男性个体的17个Y-STR基因座进行检测,125例样品共检测出114种单倍型,其中106种单倍型仅出现1次,3种单倍型出现3次,5种单倍型出现2次。DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、 DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、Y-GATA-H4分别检出了5、3、7、8、4、7、5、4、5、5、6、6、7、8、5个等位基因,DYS385a/b检出42种单倍型。其GD值分别为0.7321、0.5907、0.7286、0.7083、0.6053、0.7350、0.6822、0.4781、0.5059、0.7474、0.7627、0.6115、0.7863、0.7708、0.6396、0.964。其中DYS437的GD值最低,为0.4781,DYS385a/b的GD值最高,为0.964。除DYS437外,其它基因座的GD值均大于0.5,结果表明17个Y-STR基因座在内蒙古区蒙古族人群中均具有较好的多态性,适合法医学应用。比较所有33个族群的17个Y-STR基因座等位基因频率数据并计算出它们的遗传距离,根据遗传距离采用Neighbor-joining法构建了33个人群之间的系统发生树。在树状图上,可以看出在系统发生树的下半部分,台湾泰雅族和排湾族遗传距离较近,之后与台湾汉族聚为一个亚类。紧接着分别与福建畲族、福建汉族、成都汉族、浙江汉族聚合。广西的九个少数民族依次聚合后与浙江汉族所在的南方群体聚合,构成南方人群。太原汉族和北京汉族相距较近,之后依次与兰州汉族,河南汉族聚为一个亚类,最后和蒙古汉族、山东汉族聚合。第一部分检测的蒙古族与新疆哈萨克族遗传距离较近,并与蒙古汉族,山东汉族聚为一类。而湖南汉族,云南白族,云南佤族则构成了南方汉族和北方汉族之间的过渡人群。结论1、对内蒙古125例蒙古族无关男性个体17个Y-STR基因座频率数据进行检测,结果表明17个Y-STR基因座在内蒙古区蒙古族男性人群中均具有较好的多态性,适合法医学应用。可以为蒙古族的Y-STR数据库、亲权鉴定和法医学个体识别等法医学应用提供数据支持,同时也为研究该民族基因多态性,分析人类起源、进化、族群之间的亲缘关系提供了重要理论依据。2、中国汉族和少数民族之间在遗传信息多态性上存在显著差异,南方汉族人群与北方汉族人群也存在一定的遗传距离,内蒙古蒙古族与新疆哈萨克族遗传距离较近,西藏藏族独自聚为一类。