【摘 要】
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Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS),是一种以先天性感音神经性耳聋及皮肤、虹膜、毛发的色素分布异常为主要特征的遗传综合征。Waardenburg综合征的发生主要由于发
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Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS),是一种以先天性感音神经性耳聋及皮肤、虹膜、毛发的色素分布异常为主要特征的遗传综合征。Waardenburg综合征的发生主要由于发育缺陷的神经嵴细胞异常增殖、迁移和分化。WS的外显率不完全,在不同患病家族的患病个体之间,甚至是同一患病家族的不同患病个体之间的临床表型都有差异。WS具有遗传异质性,现已发现多种能够引起WS的突变基因。目前,人工耳蜗植入术是处理WS的重度或极重度先天性感音神经性耳聋表现最有效的治疗手段,早期行人工耳蜗植入术有利于患者的听觉、言语和身心发育。本文报道2例Waardenburg综合征病例,并复习近年来国内外的相关文献,希望从流行病学、分型与诊断标准、临床表现、WS发病相关基因与临床处理等方面提高对本病的认识。
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