血管迷走性晕厥是由多种因素触发引起的周围血管扩张、脑血流量一过性减少所致的短暂意识丧失。血管迷走性晕厥的本质是一种反射性晕厥,即因血压心率调节障碍及自主神经功能不全所致。G蛋白偶联信号转导途径是心血管反射的分子机制,异源三聚体G蛋白负责在细胞表面进行心血管反射的信号转导,对机体血压的调节具有重要意义。研究G蛋白偶联信号转导在血管迷走性晕厥发病机制中的作用,可有助于为临床提供血管迷走性晕厥新的生物学标记及潜在治疗靶点。直立倾斜试验可以通过倾斜诱发晕厥的发生,是临床诊断血管迷走性晕厥的主要方法,本研究内容主要分为两部分:第一部分运用表达谱芯片的方法对10例血管迷走性晕厥倾斜试验晕厥发生时的外周血与10例正常对照直立倾斜试验时的外周血进行研究。运用生物信息学方法Affy Expression的软件包、斯坦福的TM4（SAM、LIMMA）等软件进行聚类分析、选定表达差异基因,运用DAVID（GO）软件对差异表达基因进行功能注释。本研究共得到103个差异表达基因,VVS组中100个基因出现上调,3个基因出现下调。与G蛋白偶联信号转导相关的基因有2个:GNG2和GPR174,且通过荧光定量PCR验证了芯片结果。运用DAVID（KEGG）库对差异表达基因进行信号通路的研究,本研究共得到9个信号通路,包括凋亡、趋化因子信号通路等。第二部分运用高分辨溶解曲线HRM结合基因测序的方法对G蛋白偶联信号转导相关的基因ADRB1Ser49Gly,GNB3C825T和RGS2C1114G多态性基因型与血管迷走性晕厥及其临床分型的相关性进行研究。共有232例汉族不明原因晕厥儿童和100例正常对照儿童入组,结果显示上述基因多态性与血管迷走性晕厥无明显的相关性。运用表达谱芯片可以得到血管迷走性晕厥不同与正常对照的表达谱。GNG2和GPR174在血管迷走性晕厥组出现上调,提示G蛋白偶联信号转导参与血管迷走性晕厥的发生。而在本研究群体中未发现与G蛋白信号转导相关的ADRB1ser49gly,GNB3C825T,RGS2C1114G多态性与血管迷走性晕厥及其临床分型有相关性。