随着人类基因组计划的完成,人类进入了“后基因组时代”,该计划让人们对疾病有了全新的认识,即大量疾病的发生都与基因有关,因此寻找疾病相关基因成为了目前认识疾病发生机理、研制疾病基因诊断与防治手段的重要课题,同时致病基因的研究对改善医疗护理、延长病人存活周期和药物靶标发现等方面具有重大的指导意义。借助计算手段的致病基因预测研究成为当前乃至未来的生物信息学研究的主要内容。现有的致病基因预测方法受限于表型数据不足及复杂网络结构的影响,预测方法性能存在着一定提升空间,针对解决以上两个问题,本研究主要工作有:针对表型数据不足的问题,本文重构了表型相关网络。首先处理现有的表型相关数据集,得到部分表型相关关系,然后利用自然语言处理技术增添了新的表型关联数据,将扩展后的表型数据构成表型网络,应用网络嵌入算法将表型节点映射成向量,利用向量间距离重构了表型相关网络。针对复杂网络结构信息问题,本文提出了基于网络嵌入算法的可选式致病基因预测方法框架,共包含三个步骤:(1)结合扩展的表型关联数据,蛋白质交互数据,蛋白质—表型关联构建了蛋白质—表型异构网络。(2)基于可选式网络嵌入算法(Deepwalk或Node2Vec)产生网络节点向量。(3)计算表型节点向量与基因节点向量的余弦相似度,相似度排序较高的基因被预测为致病基因。实验结果表明,本研究扩充了表型相关数据,所提出的致病基因预测方法通过弃一法交叉验证表明该方法提高了致病基因预测的性能,且比现有其他方法性能有所提高。