文章从以下两部分展开叙述：　　第一部分　　家族聚集性脑卒中相关BST-2、SNCG及CDKN1A基因的关联研究　　目的：　　脑血管病是常见病、多发病，发病机理尚未完全阐明，目前研究认为脑血管病多与遗传及环境因素有关。我们在长期研究基础上探讨BST-2、SNCG及CDKN1A基因与家族聚集性脑血管病的关系。　　方法：　　实验选取了2013年08月至2014年02月在泰山医学院附属医院神经内科住院的，10名家族聚集性脑血栓患者，入选标准为先证者患有脑血栓，且Ⅰ级亲属中至少有2例脑血栓患者；10名家族聚集性脑出血患者，入选标准为先证者患有脑出血，且Ⅰ级亲属中至少有2例脑出血患者；对照组选取6名同期在本院健康查体无脑血管病家族史的正常者。使用统一的调查表对选定家系的先证者以及其亲属进行调查，记录所有研究对象的一般临床资料，在征得所有受检对象同意后进行采样，采用基因表达谱芯片分析，筛选出分别与脑血栓和脑出血的家族聚集性高度相关的候选基因，在此结果的基础上，利用实时定量PCR技术方法验证这些基因的差异表达，得出有关不同类型脑卒中的家族聚集性分子遗传学机制。　　结果：　　1、不同类型家族聚集性脑卒中年龄、性别、糖尿病、吸烟、饮酒、收缩压、舒张压、空腹血糖、高密度脂蛋白、总胆固醇及低密度脂蛋白与对照组相比，未见统计学差异(P>0.05)。　　2、实时定量PCR方法验证BST-2基因结果：　　（1）在家族聚集性脑血栓组中，BST-2的表达量明显高于正常对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。　　（2）在家族聚集性脑出血组中，BST-2的表达量较高于正常对照组，差异无统计学意义(P>0.05)。　　（3）BST-2基因在家族聚集性脑血栓组相对表达量较家族聚集性脑出血组表达量高，差异有统计学意义(P<0.05)。　　3、实时定量PCR方法验证SNCG基因结果：　　（1）在家族聚集性脑血栓组中，SNCG的表达量较高于正常对照组，差异无统计学意义(P>0.05)。　　（2）在家族聚集性脑出血组中，SNCG的表达量明显高于正常对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。　　（3）SNCG基因在家族聚集性脑出血组相对表达量较家族聚集性脑血栓组表达量高，差异有统计学意义(P<0.05)。　　4、实时定量PCR方法验证CDKN1A基因结果：　　（1）在家族聚集性脑血栓组中，CDKN1A的表达量稍低于正常对照组，差异无统计学意义(P>0.05)。　　（2）在家族聚集性脑出血组中，CDKN1A的表达量稍低于正常对照组，差异无统计学意义(P>0.05)。　　结论：　　1、BST-2基因在家族聚集性脑血栓组表达升高，推测其可能是家族聚集性脑血栓的易感基因。　　2、SNCG基因在家族聚集性脑出血组表达升高，推测其可能是家族聚集性脑出血的易感基因。　　3、CDKN1A基因在家族聚集性脑血栓及家族聚集性脑出血组均表达降低，但差异无统计学意义，推测CDKN1A基因低表达不是家族聚集性脑血栓及家族聚集性脑出血的相关危险因素。　　第二部分　　家族聚集性脑卒中相关ITGB3、LCK及Id3基因的关联研究　　目的：　　本实验在前期方法基础上，扩大样本含量，增加实验分组，进一步探讨ITGB3、LCK及Id3基因与家族聚集性脑卒中的关系。　　方法：　　选取2014年2月至2014年08月在泰山医学院附属医院神经内科住院的脑卒中患者。其中家族聚集性脑血栓患者23例，散发性脑血栓患者18例，家族聚集性脑出血患者4例，散发性脑出血患者18例及同期在本院健康查体无脑血管病家族史的正常者的血标本13例作为对照组。家族聚集性脑血栓家系的概念为先证者患有脑血栓，且Ⅰ级亲属中至少有2例为脑血栓。家族聚集性脑出血家系的概念为先证者患有脑出血，且Ⅰ级亲属中至少有2例为脑出血。利用实时定量PCR技术方法验证目的基因在不同分组中的差异性表达。　　结果：　　1、家族聚集性脑卒中及散发性脑卒中组在年龄、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、FBS、TG、TC、HDL、LDL、SBP、DBP与对照组相比，差异无统计学意义(P>0.05)。　　2、实时定量PCR方法验证ITGB3基因结果：　　（1）在家族聚集性脑血栓组中，ITGB3的表达量明显低于正常对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。在散发性脑血栓组中，ITGB3的表达量稍低于正常对照组，差异无统计学意义(P>0.05)。家族聚集性脑血栓组ITGB3的表达量要低于散发性脑血栓组，差异无统计学意义(P>0.05)。　　（2）在家族聚集性与散发性脑出血组中，ITGB3的表达量均低于正常对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。家族聚集性脑出血组ITGB3的表达量要低于散发性脑出血组，差异无统计学意义(P>0.05)。　　3、实时定量PCR方法验证LCK基因结果：　　（1）在家族聚集性与散发性脑血栓组中，LCK的表达量均高于正常对照组，差异无统计学意义(P>0.05)。家族聚集性脑血栓组LCK的表达量稍高于散发性脑血栓组，差异无统计学意义(P>0.05)。　　（2）在家族聚集性与散发性脑出血组中，LCK的表达量均低于正常对照组，差异无统计学意义(P>0.05)。家族聚集性脑出血组LCK的表达量低于散发性脑出血组，差异无统计学意义(P>0.05)。　　4、实时定量PCR方法验证Id3基因结果：　　（1）在家族聚集性与散发性脑血栓组中，Id3的表达量均高于正常对照组，差异均无统计学意义(P>0.05)。家族聚集性脑血栓组Id3的表达量稍低于散发性脑血栓组，差异无统计学意义(P>0.05)。　　（2）在家族聚集性与散发性脑出血组中，Id3的表达量均高于正常对照组，差异均无统计学意义(P>0.05)。家族聚集性脑出血组Id3的表达量较高于散发性脑出血组，差异无统计学意义(P>0.05)。　　结论：　　1、ITGB3基因表达量的降低与家族聚集性脑血栓、家族聚集性脑出血及散发性脑出血的关系更为密切，ITGB3可能是家族聚集性脑卒中的易感基因。　　2、LCK基因和Id3基因的表达量与家族聚集性及散发性脑卒中无关。