精神发育迟滞(mental retardation, MR)是指在人的生长发育阶段,以精神、智力发育障碍和社会适应行为缺陷为主要特征的一组疾病。秦巴山区是我国MR的高发区,对该地区的MR病因研究表明遗传因素是其主要因素。国外有研究报道位于8号染色体的TUSC3基因(tumor suppressor candidate3)突变可引起MR。本文用分子生物学方法探讨TUSC3基因与秦巴山区MR的关系。本研究选取了TUSC3基因上的8个SNPs位点,以秦巴山区174个核心家系的456份DNA样品组成的MR核心家系为材料,用PCR-SSCP方法结合测序做基因分型。对其结果进行TDT和HRR分析。单位点的TDT和HRR分析表明rs10093881位点、rs6530893位点和rs6994908位点与MR有关联,经Bonferroni校正后仅有rs6530893位点和rs6994908位点与MR有关联趋势；单倍型的TDT和HRR分析结果显示rs6530893位点和rs6994908位点所组合的单倍型块与MR有关联,经Bonferroni校正后仍然显示该单倍型块与MR相关。由于rs6530893位点和rs6994908位点正好在TUSC3基因的6号外显子两端,提示在该基因的6号外显子上可能存在着与秦巴山区MR有关的遗传变异。本文的这一研究结果值得做更深入的探索。