【摘 要】
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Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber Syndrome,SWS）是一种散发的神经皮肤异常,其典型的病理特征是毛细血管畸形。发病率仅约为1:50000到1:20000,属于罕见的累及“皮肤-中枢神经-眼”三个系统的综合征。SWS患者中约48%-71%会累及眼部导致继发性青光眼,且患眼总是与皮肤血管畸形处在同一侧。SWS继发性青光眼中约60%于婴幼儿期起病,被称为SWS早发型青光眼
【基金项目】
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调节性T细胞缺陷在NTG患者HSP介导的自身免疫相关视神经节细胞丢失中的作用机制（国家自然科学基金:81670845）；
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Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber Syndrome,SWS）是一种散发的神经皮肤异常,其典型的病理特征是毛细血管畸形。发病率仅约为1:50000到1:20000,属于罕见的累及“皮肤-中枢神经-眼”三个系统的综合征。SWS患者中约48%-71%会累及眼部导致继发性青光眼,且患眼总是与皮肤血管畸形处在同一侧。SWS继发性青光眼中约60%于婴幼儿期起病,被称为SWS早发型青光眼;约40%于青春期至成年后发病,被称为SWS晚发型青光眼。由于该综合征极为罕见的原因,世界各国的研究者们很难完成较大量病例资料的收集,因此对SWS继发性青光眼的研究目前极为有限且尚未形成系统,临床研究目前多以病例报道为主,而基础研究几乎为一空白。值得我们庆幸的是,由于作者所在医院具有非常鲜明的学科优势,大量全国各地具有面部血管畸形的患者前来我院寻求诊治。利用此优势,我们与医院整复外科建立了SWS继发性青光眼的协作转诊筛查体系。经过近5年来的努力,我们共收集了百余例SWS继发性青光眼病例,该数量居世界前列,为我们研究该综合征提供了良好的条件。本研究以期从SWS继发性青光眼眼部血管畸形以及抗青光眼手术疗效评估等方面探索SWS继发性青光眼的起病特点及有效的治疗方式,以完善对该疾病的认识,为进一步发病机制的探索和循证诊治奠定基础。SWS继发性青光眼的眼部血管畸形相关研究分为三个部分分别阐述:（1）葡萄酒色斑累及眼睑皮肤区域患者中的SWS继发性青光眼筛查;（2）巩膜表层血管畸形与GNAQ体细胞突变;（3）EDI-OCT评估SWS继发性青光眼脉络膜血管瘤研究。得出了如下结论:当葡萄酒色斑累及患者眼睑时具有很高的继发性青光眼发生率;首次发现了在SWS继发性青光眼患者巩膜表层的血管畸形中存在GNAQ体细胞突变;EDI-OCT可以辨别出SWS继发性青光眼的脉络膜血管瘤,并有助于评估抗青光眼手术后的后节并发症风险。SWS继发性青光眼的治疗模式的探索则选取了针对SWS早发型青光眼最常见的外路小梁切开术以及新型滤过手术——Ex-PRESS引流钉植入术进行了中长期疗效分析。我们发现在患者疾病早期进行外路小梁切开术具有很高的中期手术成功率,且安全性较高;Ex-PRESS植入术可以有效降低SWS继发性青光眼患者眼压,但是术后渗出性视网膜脱离的发生率较高。
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