目的:研究IFN-γ和TNF-α基因多态性与口腔扁平苔藓的关系及其对IFN-γ和TNF-α表达的影响。方法:1、收集42例扁平苔藓患者(实验组)和72例康健自然人(对照组),采集外周血,提取DNA,通过PCR测序,检测IFN-γ(rs2430561)和TNF-α(rs1800629)两个基因多态性位点的基因型,分析比较IFN-γ(rs2430561)和TNF-α(rs1800629)基因型的分布情况。2、运用ELISA的方法检测血清中IFN-γ、TNF-α的含量情况,对比分析TT型、AT型及AA型患者IFN-γ(rs2430561)和AA型、AG型及GG型患者TNF-α(rs1800629)的表达水平。结果:1、两个单核苷酸多态性位点的基因型的分布和等位基因频率的分布OLP实验组与对照组相比无明显差异(p>0.05)。TNF-α(rs1800629)位点糜烂型中检测出了等位基因A,网纹型未检测出等位基因A。2、实验组血清中的IFN-γ、TNF-α的表达水平均明显低于正常对照组(p<0.05);其中,糜烂型血清中IFN-γ、TNF-α水平比网纹型略高,但差异无显著性(p>0.05)。3、OLP患者IFN-γ(rs2430561)位点TT型血清IFN-γ水平高于AT型(127.02ng/L>115.36ng/L),但差异是没有统计学意义的。(p>0.05)。4、OLP患者TNF-α(rs1800629)位点GG型血清TNF-α水平明显高于GA型(256.25ng/L>128.75ng/L)。网纹型患者中未检测到GA型。结论:1、TNF-α(rs1800629)位点基因多态性可能不是影响OLP的独立因素,A等位基因可能促进血清TNF-α的表达,与OLP病情严重程度有关。2、IFN-γ(rs2430561)位点T等位基因可能促进血清IFN-γ的表达。3、IFN-γ(rs2430561)、TNF-α(rs1800629)基因多态性可能与OLP的发病、病情进展及炎症的严重程度有关,但相关机制有待进一步研究。