目的:检测食管癌旁非癌组织、食管上皮内瘤变组织及食管鳞癌组织中核黄素转运基因2(C20orf54)蛋白表达,分析其与食管鳞状细胞癌的发生、发展的相关性。方法:(1)利用组织芯片结合免疫组织化学(IHC)技术,检测108例食管鳞癌旁非癌组织,94例低级别上皮内瘤变组织,54例高级别上皮内瘤变组织和146例食管鳞癌组织中C20orf54蛋白的表达。(2)收集患者完整的临床资料,如性别、年龄、淋巴结转移状况、浸润深度、肿瘤的组织学分级、TNM分期、肿瘤的生长部位、术后生存时间、吸烟及饮酒史等,并分析C20orf54蛋白表达与临床特征及生存预后之间的相关性。(3)应用SPSS 17.0软件,采用χ~2检验、Kaplan-Meier生存统计、COX比例风险模型完成相应的统计学分析。结果:(1)108例食管鳞癌旁非癌组织中C20orf54蛋白的高表达率为74.07%;而在低级别上皮内瘤变、高级别上皮内瘤变及食管鳞癌组织中的高表达率分别为45.74%、33.33%、11.64%。因此,C20orf54在食管鳞癌中的高表达率明显低于食管癌旁非癌组织(P<0.001),同样的,高级别上皮内瘤变及低级别上皮内瘤变组织中的高表达率也明显低于食管癌旁非癌组织(P<0.001)。通过分析食管癌与食管癌前病变组织中C20orf54的表达水平,发现食管鳞癌及高级别上皮内瘤变中C20orf54蛋白的高表率达明显低于低级别上皮内瘤变(P=0.001)。(2)通过分析C20orf54蛋白表达与临床病理资料的关系,研究发现中分化的食管鳞癌样本C20orf54蛋白高表达率最高,为15.48%,而在高分化及低分化的食管鳞癌样本C20orf54蛋白的高表达率分别为12.5%,0,此差异有统计学意义(P=0.014)。通过对淋巴结转移情况分析后发现,无淋巴结转移样本中C20orf54蛋白高表达率明显高于有淋巴结转移样本(P=0.007)。通过对浸润深度的分析中发现,浸润深度为Tis,T1样本中的C20orf54蛋白高表达率明显高于浸润深度为T2,T3,T4的样本,此差异有统计学意义(P=0.019)。(3)Kaplan-Meier生存统计分析69例随访食管鳞癌患者,随着C20orf54蛋白表达水平的降低,患者术后存活率及生存时间均呈逐渐减低的趋势,但是患者在低表达组与高表达组之间的术后生存时间则无统计学意义(P=0.068);而淋巴结转移、TNM分期、肿瘤浸润深度及肿瘤生长部位与患者术后存活率及生存时间均具有统计学意义(P﹤0.05)。(4)Cox比例风险模型多因素分析结果显示:C20orf54蛋白表达降低可能不是食管鳞癌患者独立的预后因素(RR=1.522,P=0.340)。结论:C20orf54蛋白表达随着食管鳞状上皮癌变的进展过程逐渐降低,且与食管鳞癌的浸润深度、分化程度、淋巴结转移及生存预后呈负相关。