池蝶蚌(Hyriopsis schlegelii)、三角帆蚌(Hyriopsis cumingii)、褶纹冠蚌(Cristaria plicata)和背角无齿蚌(Anodonta woodiana)是我国主要的淡水育珠蚌,其中以三角帆蚌和池蝶蚌育珠效果最佳。在池蝶蚌的相关研究中,有以下两个关键问题尚未得到解决:第一,池蝶蚌和三角帆蚌的亲缘关系一直存在争议;第二,已有研究表明池蝶蚌在生长速度、育珠性能和抗病性等方面都优于三角帆蚌,但其背后的分子机制尚不清楚。本研究致力于从转录组学的角度研究池蝶蚌在生长发育、育珠和抗病性等方面的分子机制及其与其它淡水珠蚌的亲缘关系。本研究通过Illumina测序平台对池蝶蚌、三角帆蚌、褶纹冠蚌和背角无齿蚌四种淡水珠蚌的转录组进行了二代测序(Next Generation Sequencing,NGS)和de novo组装。将这四种蚌的Unigenes翻译成蛋白质序列后比对到EggNOG数据库进行功能注释,注释结果表明这四种育珠蚌的蛋白质直系同源簇(Clusters of orthologous groups of proteins,COG)类别分布大致相同,其中,富集基因最多的两个分类是“功能未知(S:Function unknown)”和“信号转导机制(T:Signal transduction mechanisms)”。在四种淡水珠蚌中共鉴定到29468个潜在的同源基因家族,其中四个物种共享的16001个同源基因家族构成了淡水珠蚌核心基因集,这些核心基因参与广泛的基础活动,几乎在每一个GO功能中都有分布。只存在于池蝶蚌和三角帆蚌中的同源基因家族有5175个。另外,池蝶蚌、三角帆蚌、褶纹冠蚌和背角无齿蚌四种育珠蚌间各自特有的基因家族数量分别为12个、11个、9个和15个。为了更深入地对淡水珠蚌进行系统发育分析,本研究对池蝶蚌及其三个近缘物种三角帆蚌、褶纹冠蚌和背角无齿蚌的转录组进行了比较分析。对它们共有单拷贝同源基因进行多序列联配后计算这四种淡水珠蚌之间的遗传距离,结果表明池蝶蚌和三角帆蚌的遗传距离只有0.00746(小于1%),而其它淡水珠蚌之间的遗传距离几乎是它的10倍(平均大于6%)。系统发育分析表明,小方蚌亚科与无齿蚌亚科大约在5144万年前发生分歧,而池蝶蚌和三角帆蚌发生分化的时间大约在424万年前。进一步的遗传差异分析鉴定了池蝶蚌转录组中的潜在特有基因,GO注释结果表明有很多潜在特有基因与池蝶蚌的优良性状相关,如与发育相关的生长发育、系统发育、动物器官发育等生物学过程,以及与免疫相关的免疫系统过程、抗原处理和呈递等生物学过程。同时,本研究通过对池蝶蚌潜在特有基因所在的通路进行分析,发现了多个与池蝶蚌生长发育、免疫以及抗病等相关的通路,其中KEGG通路富集的结果表明这些基因主要富集在免疫细胞膜分子和蛋白消化吸收等通路上。通过荧光定量PCR对池蝶蚌中部分潜在特有基因进行了检测,检测结果与转录组分析的结果相符。此外,本研究还对池蝶蚌中的蛋白消化和吸收代谢通路和NF-κB信号通路进行了预测。以上结果表明,池蝶蚌和三角帆蚌具有更近的亲缘关系,它们可能是同一物种的不同亚种或不同种群,这对淡水珠蚌种质资源的保护和遗传育种具有重要参考意义。此外,相比于三角帆蚌,池蝶蚌可能具有一些与生长发育及免疫相关的潜在特有基因,这为探究相关的分子机制提供了线索。