动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction，ACI）是临床常见病、多发病，以其高死亡率和高致残率极大地危害人类的健康。近年来ACI的诊断和治疗取得了很大的进展，明显改善了患者的预后，但其病因学与发病机制的研究仍然进展缓慢。动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）的形成与遗传因素有关，因此脑梗死也具有一定的遗传性，被认为是多因素共同作用的复杂多基因遗传病[1]。基质金属蛋白酶-1（matrix metalloproteinase-1，MMP-1）是基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinases，MMPs）家族中表达量最高的间质胶原酶，可降解人体内丰富的Ⅰ型和Ⅲ型胶原蛋白。国内外均有研究表明，MMP-1与动脉粥样硬化斑块破裂之间存在明显的正相关，即MMP-1含量越高之处，斑块越易破裂[2]。近年来MMP-1基因受到国内外学者的广泛关注。目前已经发现MMP-1基因转录起始点上游-1607 bp处鸟嘌呤（guanine，G）插入或缺失的不同，可能会引起其组织水平不同，从而对动脉粥样硬化组织的降解产生不同，影响动脉粥样硬化的病程。已有研究显示，MMP-1基因多态现象可能与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary heart disease，CHD）的发生有关[3]，因此，我们推测MMP-1基因多态性也可能是ACI的遗传易感因素。本研究探讨了MMP-1的基因启动子区上游-1607 bp处1G或2G的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与ACI的关系。 一、目的： 通过检测MMP-1上游-1607 bp处1G或2G的SNP，探讨MMP-1基因多态性与ACI及颈动脉粥样硬化斑块类型的关系。 二、方法： 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，分析150例动脉粥样硬化性脑梗死患者（合并颈动脉易损斑块（不稳定斑块）52例，合并颈动脉稳定斑块48例，无颈动脉斑块50例）和50例健康体检者的MMP-1基因启动子区上游-1607 bp处1G或2G的SNP，并统计分析实验结果。 三、结果： 1、ACI组的2G/2G基因型频率高于对照组，差异有统计学意义（P<0.01）。易损斑块组的2G/2G基因型频率与对照组比较，P<0.01；稳定斑块组的2G/2G基因型频率与对照组比较，P<0.05；无斑块组的2G/2G基因型频率与对照组比较，为P<0.05。 2、易损斑块组的2G/2G基因型频率高于稳定斑块组和无斑块组，差异均有统计学意义（P<0.05）。稳定斑块组的2G/2G基因型频率与无斑块组比较，差异无统计学意义（P>0.05）。 3、ACI组的2G等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（P<0.01）。易损斑块组、稳定斑块组及无斑块组的等位基因频率分别与对照组比较，差异均有统计学意义（P<0.01）。 4、易损斑块组的2G等位基因频率高于稳定斑块组及无斑块组，差异均有统计学意义（P<0.01）。稳定斑块组的2G等位基因频率与无斑块组比较，差异无统计学意义（P>0.05）。 四、结论： ACI患者的2G/2G基因型频率、2G等位基因频率均明显高于正常对照组，差别有统计学意义（P<0.01）。2G/2G基因型可能是ACI的遗传易感基因。ACI组间比较，易损斑块组2G/2G基因型频率和2G等位基因频率均高于稳定斑块组、无斑块组，差异均有统计学意义；稳定斑块组的2G/2G基因型频率、2G等位基因频率分别与无斑块组比较，差异却无统计学意义（P>0.05）。2G/2G基因型可能与颈动脉粥样硬化斑块不稳定性有关。